Tumore al seno e all’ovaio: caratteristiche dello screening genetico

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per intervenire tempestivamente è molto importante riuscire ad individuare un tumore in fase iniziale. La prevenzione tumore al seno, per esempio, è essenziale: il cancro al seno infatti, se diagnosticato in fase avanzata, può portare a conseguenze molto gravi. Ogni anno, in Italia, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana raggiunge una percentuale del 13% circa¹.

Tumori come quello al seno o alle ovaie possono dipendere da diversi fattori, che possono essere ambientali, (una cattiva alimentazione o uno stile di vita poco sano²), oppure genetici. La familiarità per questa patologia non va sottovalutata in quanto se in famiglia è presente un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore, le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano. Il primo passo nella prevenzione dei tumori è quello di modificare le proprie abitudini, al quale è importante associare un percorso di screening per diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.

Gli screening oncologici individuano la malattia nei primi stadi, ovvero quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. I sintomi della neoplasia, in questa fase, possono non essere evidenti, per questo lo screening può fare la differenza. Per esempio, il tumore alle ovaie viene definito anche “killer silenzioso”, perché i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia³. I tumori si possono sviluppare in diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi. Alcune forme possono manifestarsi in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi⁴. Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base dell’esito degli esami⁴. Per una diagnosi precoce del tumore al seno vi sono diversi strumenti a disposizione. Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli. Esistono, inoltre, esami strumentali come la mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.

Lo sviluppo del tumore al seno e all’ovaio, inoltre, viene associato alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). All’interno del proprio patrimonio genetico, infatti, ogni individuo possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria ed essere associate ad un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie⁵.

Il test BRCA è un esame di screening genetico che rileva le mutazioni a carico dei geni BRCA, con un’affidabilità elevata. Viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie e a coloro che desiderano ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di tumore. Con un semplice prelievo di sangue viene analizzata la sequenza genetica con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.

È importante consultare uno specialista per la valutazione dei sintomi e per definire un percorso di screening mirato.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:

1 I numeri del Cancro in Italia – 2016
2 LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3 www.airc.it
4 Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5 Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98

Cellule staminali cordonali: come si raccolgono e conservano

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Si sente spesso parlare di conservazione cordone ombelicale e di cellule staminali cordonali. Coloro che stanno per diventare genitori possono avere molti dubbi in merito e proprio per questo è estremamente importante una corretta informazione. I futuri genitori si chiedono se il bambino sentirà dolore, se la procedura è sicura e come è possibile conservare così a lungo delle cellule.

È giusto chiarire che il sangue del cordone ombelicale, al momento della nascita, viene raccolto con procedure del tutto sicure e indolori sia per il bambino che per la mamma. Il personale ostetrico, adeguatamente formato, utilizza un ago apposito di grosso calibro per trasferire il sangue cordonale dalla vena ombelicale a una sacca ematica che contiene un anticoagulante. Il campione raccolto viene sottoposto ad analisi ematologiche che valutano parametri come cellularità e volume ed eventuale presenza di batteri o altri contaminanti che potrebbero causare problemi nella conservazione.

Una volta terminate le analisi il campione viene sottoposto a diversi trattamenti, come un'eventuale eliminazione della frazione plasmatica o dei globuli rossi, che ne consentiranno la crioconservazione in una banca del cordone ombelicale. La conservazione avviene in biocontainers a -196°C (temperatura raggiunta con azoto liquido o aeriforme) e per questo il campione viene miscelato con un agente crioprotettivo per evitare la formazione di ghiaccio. Solitamente si tratta di dimetilsolfossido al 10% (DMSO)¹.

I biocontainers sono collocati in stanze dotate di sistemi di allarme in grado di rilevare e segnalare eventuali variazioni di temperatura all'interno di un biocontainer, che potrebbero danneggiare l'intero processo di conservazione. Come ulteriore precauzione, i biocontainers sono dotati di una fonte secondaria di azoto, pronto per essere rilasciato in caso di avarie, come ad esempio un black-out.

Questi processi consentono di conservare le cellule staminali del cordone ombelicale per un periodo di tempo molto lungo. Studi recenti hanno dimostrato che è possibile crioconservare le cellule staminali del cordone ombelicale per più di 24 anni senza alterare la loro vitalità e le loro capacità proliferative e differenziative^2,3. In una ricerca sperimentale delle staminali cordonali conservate per oltre 24 anni sono state trapiantate in un modello murino e sono state in grado di ripopolare il midollo osseo dell'animale. Raccolte a distanza di sei mesi dal trapianto, si sono dimostrate capaci di ripopolare il midollo di un secondo animale³. Si tratta di risultati scientifici straordinari, che ricordano l'importanza della conservazione del cordone ombelicale per mettere a punto terapie per trattare sempre più patologie.

Per ulteriori informazioni: www.sorgente.com

Fonti:

1.     Moise, K.J., Jr., Umbilical cord stem cells. Obstet Gynecol, 2005. 106(6): p. 1393-407.

2.     Broxmeyer, H.E., et al., Hematopoietic stem/progenitor cells, generation of induced pluripotent stem cells, and isolation of endothelial progenitors from 21- to 23.5-year cryopreserved cord blood Blood. 117(18): p. 4773-7.

3.     Broxmeyer, H.E., Cord blood hematopoietic stem cell transplantation in StemBook, T.S.C.R. Community, Editor. May 26, 2010.