Cancro al seno e alle ovaie: cos’è la tecnologia NGS?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Il genoma umano è l’insieme dei geni presenti negli individui. I geni, localizzati sui cromosomi, sono formati da DNA e rappresentano l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri³. Dal punto di vista oncologico, è importante partire dallo studio del genoma in quanto questo consente di capire i meccanismi che generano i tumori e fornisce informazioni sulla terapia specifica da seguire⁴. Tutto questo può essere di fondamentale importanza, per esempio, nella prevenzione tumore al seno.

Esistono sempre più campagne di sensibilizzazione e informazione, per aumentare la consapevolezza dei fattori di rischio che sono alla base dello sviluppo di un tumore. La prevenzione è il primo passo, e riguarda l’individuazione dei fattori di rischio come l’alimentazione errata, l’ambiente in cui si vive, l’età e la predisposizione genetica, correlati all’insorgere di diversi tipi di cancro.

Un tumore origina nel momento in cui si sviluppano anomalie nel processo di produzione delle cellule. Se vi sono mutazioni genetiche le cellule perdono il controllo della loro riproduzione e non svolgono le funzioni di crescita normali dell’organismo. Le cellule in sovrannumero possono diventare maligne e, di conseguenza, estendersi attaccando i tessuti circostanti. In questo modo si originano i tumori e le metastasi.

Per individuare le persone con un rischio maggiore di sviluppare un tumore è essenziale lo screening genetico. Negli anni ’90 si è scoperto che mutazioni nei geni BRCA aumentano le probabilità che l’individuo sviluppi un tumore al seno o un tumore alle ovaie. Le donne con una mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di possibilità di sviluppare un cancro al seno e il 40% di sviluppare un cancro alle ovaie^1,2. Il tumore non si sviluppa obbligatoriamente se è presente una mutazione, ma è importante che chi ha questa mutazione ne sia a conoscenza affinché intraprenda un piano preventivo personalizzato.

Per effettuare un test genetico basta il prelievo di un campione di sangue dalla paziente, in modo da poter analizzare regioni cromosomiche, cioè geni di interesse. Il DNA viene sequenziato attraverso la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per individuare eventuali mutazioni genetiche. La caratteristica principale della tecnologia NGS riguarda la possibilità di sequenziare contemporaneamente centinaia o migliaia di geni⁵. Il termine Next Generation Sequencing fa riferimento ai nuovi metodi di sequenziamento sviluppatisi dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger⁵. La tecnologia NGS ha la peculiarità di ridurre sia i tempi che i costi delle analisi.

Per intraprendere immediatamente un trattamento personalizzato, è importante individuare tempestivamente la predisposizione allo sviluppo di un tumore. Proprio per questo un test genetico di screening è da considerarsi uno strumento valido per i pazienti che hanno familiarità con i tumori e che vogliono informazioni sulla propria predisposizione genetica.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti
1) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
2) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1 ):1 329-1 333, 2007
3) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
4) I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

Tumore al seno e all’ovaio: caratteristiche dello screening genetico

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per intervenire tempestivamente è molto importante riuscire ad individuare un tumore in fase iniziale. La prevenzione tumore al seno, per esempio, è essenziale: il cancro al seno infatti, se diagnosticato in fase avanzata, può portare a conseguenze molto gravi. Ogni anno, in Italia, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana raggiunge una percentuale del 13% circa¹.

Tumori come quello al seno o alle ovaie possono dipendere da diversi fattori, che possono essere ambientali, (una cattiva alimentazione o uno stile di vita poco sano²), oppure genetici. La familiarità per questa patologia non va sottovalutata in quanto se in famiglia è presente un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore, le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano. Il primo passo nella prevenzione dei tumori è quello di modificare le proprie abitudini, al quale è importante associare un percorso di screening per diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.

Gli screening oncologici individuano la malattia nei primi stadi, ovvero quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. I sintomi della neoplasia, in questa fase, possono non essere evidenti, per questo lo screening può fare la differenza. Per esempio, il tumore alle ovaie viene definito anche “killer silenzioso”, perché i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia³. I tumori si possono sviluppare in diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi. Alcune forme possono manifestarsi in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi⁴. Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base dell’esito degli esami⁴. Per una diagnosi precoce del tumore al seno vi sono diversi strumenti a disposizione. Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli. Esistono, inoltre, esami strumentali come la mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.

Lo sviluppo del tumore al seno e all’ovaio, inoltre, viene associato alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). All’interno del proprio patrimonio genetico, infatti, ogni individuo possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria ed essere associate ad un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie⁵.

Il test BRCA è un esame di screening genetico che rileva le mutazioni a carico dei geni BRCA, con un’affidabilità elevata. Viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie e a coloro che desiderano ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di tumore. Con un semplice prelievo di sangue viene analizzata la sequenza genetica con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.

È importante consultare uno specialista per la valutazione dei sintomi e per definire un percorso di screening mirato.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:

1 I numeri del Cancro in Italia – 2016
2 LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3 www.airc.it
4 Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5 Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98

Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne. 
Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenta di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333