Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne. 
Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenta di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333

Quali sono i rischi delle mutazioni ai geni BRCA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diversi fattori che possono contribuire all’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o la predisposizione genetica. Ci sono varie malattie oncologiche, come il cancro al seno o il tumore ovarico, per le quali è importante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.

I tumori vengono originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è di provvedere alla crescita dell’organismo o di sostituire cellule danneggiate o morte. Se vi sono mutazioni genetiche, le cellule iniziano a essere prodotte in modo incontrollato senza più adempiere alle loro funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, e quindi iniziare ad attaccare i tessuti circostanti.

Nel caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore ​può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.

Negli ultimi tempi si è riscontrata una crescente attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio¹. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse nelle donne. Esistono studi che hanno rilevato che il 5­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a fattori genetici, quali la mutazione dei geni BRCA^1,2.

Le donne, secondo quanto stimato, che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro alla mammella che arriva all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%^3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi fra le donne, in particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, e per questo è molto pericoloso. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico.

Non bisogna dimenticarsi che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. In ogni caso tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.

Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per poter attuare una strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce oltre che per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa malattia.

Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

Tumore alle ovaie: caratteristiche, sintomi e strategie di screening

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La prevenzione tumore al seno e tumore alle ovaie è molto importante, soprattutto perché quest’ultimo, tra le malattie oncologiche che colpiscono le donne, è considerato molto pericoloso in quanto difficile da diagnosticare precocemente.

Il tumore alle ovaie è posizionato al decimo posto tra tutte le tipologie di cancro che colpiscono le donne. Ogni anno circa 1 donna su 74 riceve una diagnosi di cancro ovarico, che rappresenta il 30% di tutti i tumori maligni legati all’apparato genitale femminile¹.

Le ovaie sono organi adibiti alla produzione di ormoni e ovociti, ovvero le cellule riproduttive femminili. Quando le cellule dell’ovaio iniziano ad essere prodotte in modo incontrollato si possono originare delle forme tumorali. Tra le tipologie maligne ci sono:

• Tumori epiteliali: rappresentano il 90% dei tumori alle ovaie e hanno origine dalle cellule che rivestono le ovaie;
• Tumori germinali: rappresentano il 5% dei casi e hanno origine dalle cellule adibite alla produzione degli ovuli;
• Tumori stromali: rappresentano il 5% dei casi di tumore alle ovaie e hanno origine dallo stroma gonadico, tessuto di sostegno dell’ovaio².

A seconda dell’età queste tipologie di tumore hanno una differente incidenza. I tumori germinali e stromali sono più frequenti nelle donne con meno di 20 anni e rappresentano il 40-60% dei casi. I tumori epiteliali colpiscono sia le donne in età riproduttiva sia quelle in età avanzata. Si stima in media che la metà delle donne con una diagnosi di tumore alle ovaie ha un’età superiore ai 60 anni³.

I principali fattori di rischio sono riconducibili all’assetto ormonale, a fattori ambientali e a una predisposizione familiare. La familiarità del tumore alle ovaie è associata a mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 che, in donne in età avanzata (oltre i 70 anni), sono associate ad un rischio del 20-60% di cancro. Le cause del tumore alle ovaie non sono ancora chiare, ma si stima che il 90% dei casi è da considerarsi di forma sporadica, mentre le forme ereditarie rappresentano il 10% dei casi³.

Il tumore alle ovaie è definito “silente” in quanto i suoi sintomi non sono evidenti fino a stadi avanzati della malattia. Alcuni sintomi riconducibili alla presenza del tumore sono comuni a diversi disturbi quotidiani e per questo vengono sottovalutati. Per esempio, gli esperti sottolineano che gonfiori all’addome, aerofagia, stimolo frequente a urinare e perdita di peso improvvisa, se sono presenti in modo continuativo e prolungato nel tempo, potrebbero indicare la presenza di un tumore ovarico. Una diagnosi precoce può decisamente migliorare il tasso di guarigione. Le donne che rilevano il tumore al primo stadio registrano un tasso di sopravvivenza del 90% a cinque anni dalla diagnosi e in questi casi si può parlare di guarigione⁴.

Le strategie di screening sono basate su controlli periodici, con visite ginecologiche generali ed ecografie transvaginali. Se questi esami evidenziano delle anomalie e masse ovariche lo specialista consiglia di effettuare una risonanza magnetica, tomografia ed esami per il dosaggio dei marcatori tumorali, come CA 125. Anche i test genetici per le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 sono importanti nel percorso di prevenzione sia per il tumore alle ovaie che per il tumore al seno. Rilevare la presenza di una mutazione a carico di questi geni permette di definire insieme allo specialista una strategia di prevenzione per individuare precocemente l’eventuale insorgenza del tumore.

È sempre importante consultare uno specialista per valutare eventuali sintomi e per definire piani di screening mirati.

Per maggiori informazioni sui test genetici BRCA: www.brcasorgente.it

Fonti
1. I numeri del cancro – edizione 2014
2. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
3. Cancro dell’ovaio ­ Guide Esmo/AFC, a cura dell’Anticancer Fund e della European Society for Medical Oncology, ed. 2014
4. ACTO – Alleanza Contro il Tumore Ovarico, intervista alla dottoressa Nicoletta Colombo, Direttore di Ginecologia Oncologica Medica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano