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lunedì 13 febbraio 2017

Tumore alle ovaie: caratteristiche, sintomi e strategie di screening

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La prevenzione tumore al seno e tumore alle ovaie è molto importante, soprattutto perché quest’ultimo, tra le malattie oncologiche che colpiscono le donne, è considerato molto pericoloso in quanto difficile da diagnosticare precocemente.
Il tumore alle ovaie è posizionato al decimo posto tra tutte le tipologie di cancro che colpiscono le donne. Ogni anno circa 1 donna su 74 riceve una diagnosi di cancro ovarico, che rappresenta il 30% di tutti i tumori maligni legati all’apparato genitale femminile1.

Le ovaie sono organi adibiti alla produzione di ormoni e ovociti, ovvero le cellule riproduttive femminili. Quando le cellule dell’ovaio iniziano ad essere prodotte in modo incontrollato si possono originare delle forme tumorali. Tra le tipologie maligne ci sono:

  • Tumori epiteliali: rappresentano il 90% dei tumori alle ovaie e hanno origine dalle cellule che rivestono le ovaie;
  • Tumori germinali: rappresentano il 5% dei casi e hanno origine dalle cellule adibite alla produzione degli ovuli;
  • Tumori stromali: rappresentano il 5% dei casi di tumore alle ovaie e hanno origine dallo stroma gonadico, tessuto di sostegno dell’ovaio2.

A seconda dell’età queste tipologie di tumore hanno una differente incidenza. I tumori germinali e stromali sono più frequenti nelle donne con meno di 20 anni e rappresentano il 40-60% dei casi. I tumori epiteliali colpiscono sia le donne in età riproduttiva sia quelle in età avanzata. Si stima in media che la metà delle donne con una diagnosi di tumore alle ovaie ha un’età superiore ai 60 anni3.
I principali fattori di rischio sono riconducibili all’assetto ormonale, a fattori ambientali e a una predisposizione familiare. La familiarità del tumore alle ovaie è associata a mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 che, in donne in età avanzata (oltre i 70 anni), sono associate ad un rischio del 20-60% di cancro. Le cause del tumore alle ovaie non sono ancora chiare, ma si stima che il 90% dei casi è da considerarsi di forma sporadica, mentre le forme ereditarie rappresentano il 10% dei casi3.

Il tumore alle ovaie è definito “silente” in quanto i suoi sintomi non sono evidenti fino a stadi avanzati della malattia. Alcuni sintomi riconducibili alla presenza del tumore sono comuni a diversi disturbi quotidiani e per questo vengono sottovalutati. Per esempio, gli esperti sottolineano che gonfiori all’addome, aerofagia, stimolo frequente a urinare e perdita di peso improvvisa, se sono presenti in modo continuativo e prolungato nel tempo, potrebbero indicare la presenza di un tumore ovarico. Una diagnosi precoce può decisamente migliorare il tasso di guarigione. Le donne che rilevano il tumore al primo stadio registrano un tasso di sopravvivenza del 90% a cinque anni dalla diagnosi e in questi casi si può parlare di guarigione4.

Le strategie di screening sono basate su controlli periodici, con visite ginecologiche generali ed ecografie transvaginali. Se questi esami evidenziano delle anomalie e masse ovariche lo specialista consiglia di effettuare una risonanza magnetica, tomografia ed esami per il dosaggio dei marcatori tumorali, come CA 125. Anche i test genetici per le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 sono importanti nel percorso di prevenzione sia per il tumore alle ovaie che per il tumore al seno. Rilevare la presenza di una mutazione a carico di questi geni permette di definire insieme allo specialista una strategia di prevenzione per individuare precocemente l’eventuale insorgenza del tumore.
È sempre importante consultare uno specialista per valutare eventuali sintomi e per definire piani di screening mirati.

Per maggiori informazioni sui test genetici BRCA: www.brcasorgente.it


Fonti
1. I numeri del cancro – edizione 2014
2. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
3. Cancro dell’ovaio ­ Guide Esmo/AFC, a cura dell’Anticancer Fund e della European Society for Medical Oncology, ed. 2014
4. ACTO – Alleanza Contro il Tumore Ovarico, intervista alla dottoressa Nicoletta Colombo, Direttore di Ginecologia Oncologica Medica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano

giovedì 29 settembre 2016

Cancro al seno: esami di screening per una diagnosi precoce e fattori di rischio

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

Quello al seno è il tumore più comune tra le donne (colpisce ogni anno 1 donna su 9). Individuato quando è in uno stadio troppo avanzato, può portare a gravi conseguenze, ed è la prima causa di decesso per tumore tra la popolazione femminile1. Per questo è importante sottoporsi a esami come il test BRCA1.


L'insorgere del tumore al seno è causato dalla produzione incontrollata di alcune cellule da parte delle ghiandole mammarie, che si trasformano in cellule maligne e possono attecchire sui tessuti limitrofi. Il tumore alla mammella si distingue in invasivo e in situ. Il primo si diffonde nei tessuti circostanti generando metastasi, il secondo resta circoscritto al'interno dei lobuli e dei dotti mammari senza diffondersi nei tessuti vicini.

I tipi più comuni di cancro al seno riguardano le cellule dei lobuli (legate alle ghiandole mammarie) o quelle dei dotti lattiferi. Quest'ultimo è il più diffuso comprende il 70% dei casi di cancro2.

Alcuni fattori di rischio sono:

●     familiarità: le probabilità di sviluppare un cancro al seno o all'ovaio crescono se il soggetto ha un familiare cui è stato diagnosticato uno dei due tipi di patologia oncologica;
●     età: l'insorgere del tumore al seno aumenta con l'avanzare dell'età. Nonostante ciò esso colpisce le donne con meno di 55 anni nel 60% dei casi;
●     mutazione dei geni: questi due tipi di cancro sono associati alla mutazione del gene BRCA. Le donne con questa mutazione sono più a rischio.

Aumentare la percentuale di sopravvivenza è possibile con la diagnosi precoce. Le possibilità di sopravvivenza a 5 anni nelle donne colpite dal tumore al seno sono del 98%3 se esso viene diagnosticato quando si trova nello stadio zero, ossia ancora in situ.

Per la prevenzione è fondamentale eseguire uno screening per il cancro alla mammella e affidarsi a un senologo per una serie di visite. Fare inoltre un'autopalpazione del seno, per indagare la presenza di noduli e/o secrezioni.

Sottoporsi al test genetico capace di individuare anomalie del gene BRCA è un modo di fare diagnosi precoce. Si analizza il DNA presente nel campione di saliva prelevato dalla donna, per indagare eventuali anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2, associati a diverse tipologie di tumore a seno e ovaie4. Un risultato positivo a mutazioni non significa tuttavia che sia presente un tumore.

L'ecografia mammaria è un test di screening che individua noduli e cisti. La mammografia individuando le forme tumorali quando non sono ancora riscontrabili dalla palpazione, è l'esame più attendibile per la rilevazione dei tumori al seno.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it


Fonti:
1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42