Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne. 
Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenta di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333

Autopalpazione del seno: ecco come si esegue correttamente

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Stabilire e pianificare un percorso di screening periodico, è importante per prevenire alcune neoplasie come il tumore al seno. Tutte le donne possono eseguire oltre a visite mediche regolari e un test genetico tumore al seno, anche un primo screening autonomo, consistente nell'autopalpazione.

È importante eseguire con regolarità un controllo del proprio seno, poiché favorendo la diagnosi precoce, accresce il tasso di sopravvivenza. Le stime indicano una percentuale del 98% di sopravvivenza, a distanza di cinque anni dalla terapia, delle donne che hanno sviluppato un tumore mammario¹.

Vediamo come si svolge correttamente l'autopalpazione.

Prima di tutto occorre scrutare con attenzione entrambi i seni davanti a uno specchio, alla ricerca di contorni anomali, sporgenze, affossamenti, anomalie dei capezzoli. Ripetere la stessa operazione con le braccia alzate.

Mettere un braccio sopra la testa, e iniziare con l'altra mano a palpare il seno a dita tese, alla ricerca di noduli, indurimenti, irregolarità. Ripetere il procedimento anche dalla parte opposta.

Sdraiarsi sul letto con testa e spalle sul guanciale. Porre un braccio dietro la nuca, e con l'altra mano, sempre a dita tese, eseguire manovre circolari iniziando dall'esterno del seno fino al capezzolo, sondando anche l'incavo dell'ascella.

Premere tra indice e pollice il capezzolo, con delicatezza, per verificare un'eventuale fuoriuscita di liquido; in caso positivo studiarne colore e odore.

L'autopalpazione del seno dovrebbe essere eseguita almeno una volta ogni mese, e a distanza dal ciclo mestruale, quando il seno è meno sensibile.

Nel caso in cui, durante l'autopalpazione, si rilevassero anomalie occorrerà rivolgersi a uno specialista. Non bisogna però preoccuparsi prima di aver eseguito un accertamento. Oltre a mammografia o ecografia, i medici consigliano, soprattutto alle donne con familiarità ai tumori ovarici e mammari, di sottoporsi a esami per le alterazioni ai geni BRCA, connessi allo sviluppo del 15% dei casi di cancro alle ovaie e del 5-10% di quello al seno^2,3.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti

1. airc.it

2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

3. Pal T, Permuth Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

Tumore alle ovaie: caratteristiche, sintomi e strategie di screening

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La prevenzione tumore al seno e tumore alle ovaie è molto importante, soprattutto perché quest’ultimo, tra le malattie oncologiche che colpiscono le donne, è considerato molto pericoloso in quanto difficile da diagnosticare precocemente.

Il tumore alle ovaie è posizionato al decimo posto tra tutte le tipologie di cancro che colpiscono le donne. Ogni anno circa 1 donna su 74 riceve una diagnosi di cancro ovarico, che rappresenta il 30% di tutti i tumori maligni legati all’apparato genitale femminile¹.

Le ovaie sono organi adibiti alla produzione di ormoni e ovociti, ovvero le cellule riproduttive femminili. Quando le cellule dell’ovaio iniziano ad essere prodotte in modo incontrollato si possono originare delle forme tumorali. Tra le tipologie maligne ci sono:

• Tumori epiteliali: rappresentano il 90% dei tumori alle ovaie e hanno origine dalle cellule che rivestono le ovaie;
• Tumori germinali: rappresentano il 5% dei casi e hanno origine dalle cellule adibite alla produzione degli ovuli;
• Tumori stromali: rappresentano il 5% dei casi di tumore alle ovaie e hanno origine dallo stroma gonadico, tessuto di sostegno dell’ovaio².

A seconda dell’età queste tipologie di tumore hanno una differente incidenza. I tumori germinali e stromali sono più frequenti nelle donne con meno di 20 anni e rappresentano il 40-60% dei casi. I tumori epiteliali colpiscono sia le donne in età riproduttiva sia quelle in età avanzata. Si stima in media che la metà delle donne con una diagnosi di tumore alle ovaie ha un’età superiore ai 60 anni³.

I principali fattori di rischio sono riconducibili all’assetto ormonale, a fattori ambientali e a una predisposizione familiare. La familiarità del tumore alle ovaie è associata a mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 che, in donne in età avanzata (oltre i 70 anni), sono associate ad un rischio del 20-60% di cancro. Le cause del tumore alle ovaie non sono ancora chiare, ma si stima che il 90% dei casi è da considerarsi di forma sporadica, mentre le forme ereditarie rappresentano il 10% dei casi³.

Il tumore alle ovaie è definito “silente” in quanto i suoi sintomi non sono evidenti fino a stadi avanzati della malattia. Alcuni sintomi riconducibili alla presenza del tumore sono comuni a diversi disturbi quotidiani e per questo vengono sottovalutati. Per esempio, gli esperti sottolineano che gonfiori all’addome, aerofagia, stimolo frequente a urinare e perdita di peso improvvisa, se sono presenti in modo continuativo e prolungato nel tempo, potrebbero indicare la presenza di un tumore ovarico. Una diagnosi precoce può decisamente migliorare il tasso di guarigione. Le donne che rilevano il tumore al primo stadio registrano un tasso di sopravvivenza del 90% a cinque anni dalla diagnosi e in questi casi si può parlare di guarigione⁴.

Le strategie di screening sono basate su controlli periodici, con visite ginecologiche generali ed ecografie transvaginali. Se questi esami evidenziano delle anomalie e masse ovariche lo specialista consiglia di effettuare una risonanza magnetica, tomografia ed esami per il dosaggio dei marcatori tumorali, come CA 125. Anche i test genetici per le mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 sono importanti nel percorso di prevenzione sia per il tumore alle ovaie che per il tumore al seno. Rilevare la presenza di una mutazione a carico di questi geni permette di definire insieme allo specialista una strategia di prevenzione per individuare precocemente l’eventuale insorgenza del tumore.

È sempre importante consultare uno specialista per valutare eventuali sintomi e per definire piani di screening mirati.

Per maggiori informazioni sui test genetici BRCA: www.brcasorgente.it

Fonti
1. I numeri del cancro – edizione 2014
2. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
3. Cancro dell’ovaio ­ Guide Esmo/AFC, a cura dell’Anticancer Fund e della European Society for Medical Oncology, ed. 2014
4. ACTO – Alleanza Contro il Tumore Ovarico, intervista alla dottoressa Nicoletta Colombo, Direttore di Ginecologia Oncologica Medica, Istituto Europeo di Oncologia, Milano

Cancro al seno: esami di screening per una diagnosi precoce e fattori di rischio

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

Quello al seno è il tumore più comune tra le donne (colpisce ogni anno 1 donna su 9). Individuato quando è in uno stadio troppo avanzato, può portare a gravi conseguenze, ed è la prima causa di decesso per tumore tra la popolazione femminile¹. Per questo è importante sottoporsi a esami come il test BRCA1.

L'insorgere del tumore al seno è causato dalla produzione incontrollata di alcune cellule da parte delle ghiandole mammarie, che si trasformano in cellule maligne e possono attecchire sui tessuti limitrofi. Il tumore alla mammella si distingue in invasivo e in situ. Il primo si diffonde nei tessuti circostanti generando metastasi, il secondo resta circoscritto al'interno dei lobuli e dei dotti mammari senza diffondersi nei tessuti vicini.

I tipi più comuni di cancro al seno riguardano le cellule dei lobuli (legate alle ghiandole mammarie) o quelle dei dotti lattiferi. Quest'ultimo è il più diffuso comprende il 70% dei casi di cancro².

Alcuni fattori di rischio sono:

●     familiarità: le probabilità di sviluppare un cancro al seno o all'ovaio crescono se il soggetto ha un familiare cui è stato diagnosticato uno dei due tipi di patologia oncologica;

●     età: l'insorgere del tumore al seno aumenta con l'avanzare dell'età. Nonostante ciò esso colpisce le donne con meno di 55 anni nel 60% dei casi;

●     mutazione dei geni: questi due tipi di cancro sono associati alla mutazione del gene BRCA. Le donne con questa mutazione sono più a rischio.

Aumentare la percentuale di sopravvivenza è possibile con la diagnosi precoce. Le possibilità di sopravvivenza a 5 anni nelle donne colpite dal tumore al seno sono del 98%³ se esso viene diagnosticato quando si trova nello stadio zero, ossia ancora in situ.

Per la prevenzione è fondamentale eseguire uno screening per il cancro alla mammella e affidarsi a un senologo per una serie di visite. Fare inoltre un'autopalpazione del seno, per indagare la presenza di noduli e/o secrezioni.

Sottoporsi al test genetico capace di individuare anomalie del gene BRCA è un modo di fare diagnosi precoce. Si analizza il DNA presente nel campione di saliva prelevato dalla donna, per indagare eventuali anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2, associati a diverse tipologie di tumore a seno e ovaie⁴. Un risultato positivo a mutazioni non significa tuttavia che sia presente un tumore.

L'ecografia mammaria è un test di screening che individua noduli e cisti. La mammografia individuando le forme tumorali quando non sono ancora riscontrabili dalla palpazione, è l'esame più attendibile per la rilevazione dei tumori al seno.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42