Cosa sono le anomalie cromosomiche e quali sono i rischi per il feto?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante i nove mesi di gestazione, è fondamentale tutelare la salute di mamma e bimbo. Per questo motivo adottare uno stile di vita sano ed equilibrato, ed eseguire anche test di screening prenatale per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza possono fare la differenza. Esistono esami prenatali invasivi e non invasivi: vediamo le differenze.

I test di screening prenatali non invasivi determinano il tasso di possibilità per cui il feto può essere affetto da anomalie cromosomiche fetali come difetti del tubo neurale o sindromi di Patau, Edwards, Down (note anche come trisomie). Alterazioni cromosomiche (strutturali o nel numero) possono causare difetti ereditari¹. La presenza di un cromosoma in eccesso causa le trisomie le quali sono più comuni nei bimbi nati da gestanti over 35¹. Anomalie strutturali dei cromosomi causano delezioni e microdelezioni, caratterizzate dalla perdita (o mancanza) di una parte più o meno ampia di cromosoma². Le delezioni maggiori di 5Mb causano le sindromi di Wolf-Hirschhorn e di Cri-du-chat, e sono caratterizzate da malformazioni e da ritardo mentale².

Le microdelezioni sono delezioni minori di 5Mb e provocano le sindromi di Di George, di Prader-Willi e di Angelman. L’individuo affetto presenta malformazioni facciali, ritardo mentale di media gravità, difetti congeniti².

Il test di screening prenatale può essere scelto considerando sia l'anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del nascituro, sia anche in base al tasso di affidabilità dal test. Tra l'11^a e la 13^a settimana di gestazione si può svolgere il Bi test, in associazione alla translucenza nucale, affidabile all'85%³. Tra la 15^a e la 17^a settimana la mamma può effettuare il Tri test, attendibile al 60%.

Dalla 10^a settimana di gravidanza è possibile eseguire il test non invasivo del DNA fetale. Si preleva un campione ematico dalla gestante e si analizzano i frammenti di DNA fetali che vi sono in circolo. Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% e individua le maggiori trisomie (sindromi di Edwards, di Patau, di Down) e le più diffuse microdelezioni.

Se gli esami di screening rilevano alterazioni cromosomiche, è necessario approfondire il risultato sottoponendosi a un test diagnostico prenatale invasivo, come l'amniocentesi o la villocentesi.

È consigliabile che le gestanti consultino sempre il proprio ginecologo di fiducia.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

Autopalpazione del seno: ecco come si esegue correttamente

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Stabilire e pianificare un percorso di screening periodico, è importante per prevenire alcune neoplasie come il tumore al seno. Tutte le donne possono eseguire oltre a visite mediche regolari e un test genetico tumore al seno, anche un primo screening autonomo, consistente nell'autopalpazione.

È importante eseguire con regolarità un controllo del proprio seno, poiché favorendo la diagnosi precoce, accresce il tasso di sopravvivenza. Le stime indicano una percentuale del 98% di sopravvivenza, a distanza di cinque anni dalla terapia, delle donne che hanno sviluppato un tumore mammario¹.

Vediamo come si svolge correttamente l'autopalpazione.

Prima di tutto occorre scrutare con attenzione entrambi i seni davanti a uno specchio, alla ricerca di contorni anomali, sporgenze, affossamenti, anomalie dei capezzoli. Ripetere la stessa operazione con le braccia alzate.

Mettere un braccio sopra la testa, e iniziare con l'altra mano a palpare il seno a dita tese, alla ricerca di noduli, indurimenti, irregolarità. Ripetere il procedimento anche dalla parte opposta.

Sdraiarsi sul letto con testa e spalle sul guanciale. Porre un braccio dietro la nuca, e con l'altra mano, sempre a dita tese, eseguire manovre circolari iniziando dall'esterno del seno fino al capezzolo, sondando anche l'incavo dell'ascella.

Premere tra indice e pollice il capezzolo, con delicatezza, per verificare un'eventuale fuoriuscita di liquido; in caso positivo studiarne colore e odore.

L'autopalpazione del seno dovrebbe essere eseguita almeno una volta ogni mese, e a distanza dal ciclo mestruale, quando il seno è meno sensibile.

Nel caso in cui, durante l'autopalpazione, si rilevassero anomalie occorrerà rivolgersi a uno specialista. Non bisogna però preoccuparsi prima di aver eseguito un accertamento. Oltre a mammografia o ecografia, i medici consigliano, soprattutto alle donne con familiarità ai tumori ovarici e mammari, di sottoporsi a esami per le alterazioni ai geni BRCA, connessi allo sviluppo del 15% dei casi di cancro alle ovaie e del 5-10% di quello al seno^2,3.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti

1. airc.it

2. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

3. Pal T, Permuth Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16