Cosa sono le anomalie cromosomiche e quali sono i rischi per il feto?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante i nove mesi di gestazione, è fondamentale tutelare la salute di mamma e bimbo. Per questo motivo adottare uno stile di vita sano ed equilibrato, ed eseguire anche test di screening prenatale per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza possono fare la differenza. Esistono esami prenatali invasivi e non invasivi: vediamo le differenze.

I test di screening prenatali non invasivi determinano il tasso di possibilità per cui il feto può essere affetto da anomalie cromosomiche fetali come difetti del tubo neurale o sindromi di Patau, Edwards, Down (note anche come trisomie). Alterazioni cromosomiche (strutturali o nel numero) possono causare difetti ereditari¹. La presenza di un cromosoma in eccesso causa le trisomie le quali sono più comuni nei bimbi nati da gestanti over 35¹. Anomalie strutturali dei cromosomi causano delezioni e microdelezioni, caratterizzate dalla perdita (o mancanza) di una parte più o meno ampia di cromosoma². Le delezioni maggiori di 5Mb causano le sindromi di Wolf-Hirschhorn e di Cri-du-chat, e sono caratterizzate da malformazioni e da ritardo mentale².

Le microdelezioni sono delezioni minori di 5Mb e provocano le sindromi di Di George, di Prader-Willi e di Angelman. L’individuo affetto presenta malformazioni facciali, ritardo mentale di media gravità, difetti congeniti².

Il test di screening prenatale può essere scelto considerando sia l'anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del nascituro, sia anche in base al tasso di affidabilità dal test. Tra l'11^a e la 13^a settimana di gestazione si può svolgere il Bi test, in associazione alla translucenza nucale, affidabile all'85%³. Tra la 15^a e la 17^a settimana la mamma può effettuare il Tri test, attendibile al 60%.

Dalla 10^a settimana di gravidanza è possibile eseguire il test non invasivo del DNA fetale. Si preleva un campione ematico dalla gestante e si analizzano i frammenti di DNA fetali che vi sono in circolo. Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% e individua le maggiori trisomie (sindromi di Edwards, di Patau, di Down) e le più diffuse microdelezioni.

Se gli esami di screening rilevano alterazioni cromosomiche, è necessario approfondire il risultato sottoponendosi a un test diagnostico prenatale invasivo, come l'amniocentesi o la villocentesi.

È consigliabile che le gestanti consultino sempre il proprio ginecologo di fiducia.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

Vertigini e spossatezza: come combattere alcuni disturbi della gravidanza

A cura di: Ufficio Stampa Ok Corso Preparto

Nel corso della gravidanza si possono presentare alcuni lievi fastidi, come per esempio spiacevoli dolori muscolari oppure sensazioni di spossatezza. Frequentando un corso preparto, le donne in dolce attesa possono imparare alcuni accorgimenti, con il supporto dell’ostetrica e di altri operatori specializzati, per limitare le conseguenze di questi fastidi e vivere una gravidanza serena. Sicuramente tra i disturbi più comuni che fanno la propria comparsa in questo periodo della vita di una donna possiamo citare i giramenti di testa e le vertigini, che talvolta si presentano in concomitanza con momenti di particolare stanchezza.

La presenza più o meno frequente di tali fastidi è soggettiva, così come i sintomi riscontrati: alcune donne soffrono di capogiri che durano solo pochi attimi, altre avvertono forti sensazioni di vertigine, altre ancora hanno continue nausee che talvolta generano veri e propri svenimenti. Sono soprattutto i mutamenti fisici dei primi tre mesi di gravidanza a dare origine a questi piccoli ma fastidiosi disturbi.

A causare fastidi come giramenti di testa e sensazioni di debolezza è soprattutto il fenomeno della pressione bassa, che è molto comune in gravidanza ed è dovuto al minore afflusso di sangue alla testa. Ciò si verifica per l’effetto degli ormoni, per le dimensioni sempre più grandi del nascituro e, infine, perché parte del sangue confluisce appunto verso il feto. Nei mesi immediatamente precedenti al parto, infatti, la circolazione sanguigna risulta più difficoltosa poiché il peso del nascituro provoca una pressione da parte dell’utero sulla vena cava, generando così sensazioni di debolezza e palpitazioni.

Ci sono alcuni accorgimenti da utilizzare contro gli effetti spiacevoli di questi disturbi: in primo luogo, si consiglia alle donne in dolce attesa di sdraiarsi e alzare le gambe. Questa posizione, infatti, agevola l’afflusso di sangue al cervello. Per limitare le conseguenze della pressione dell’utero sulla vena cava, si raccomanda poi alle gestanti di sdraiarsi sul fianco sinistro e di sbottonare i vestiti eccessivamente aderenti. Inoltre, solitamente, non appena viene accertato lo stato di gravidanza, il ginecologo prescrive alla futura mamma una cura di integratori vitaminici, che serve ad aiutarla a conservare i giusti valori della pressione e a sconfiggere l’eccessiva debolezza. Inoltre, si consiglia alle future mamme di avere un’alimentazione equilibrata e ricca di acqua, mangiare molta frutta e verdura e scegliere spuntini sani e con pochi grassi.

Sicuramente anche l’attività fisica può essere un’ottima alleata contro questo tipo di disturbi: in tutti i corsi preparto sono progettate attività pensate apposta per il corpo delle donne in gravidanza. Vengono proposti dunque esercizi presi dal pilates, dalla danza del ventre, dallo yoga e dall’acquagym. Di queste discipline vengono presentati i movimenti meno duri e impegnativi; questo ovviamente per evitare di caricare eccessivamente il corpo della gestante. Allo stesso modo, durante i corsi preparto si prediligono movimenti dolci e piuttosto lenti, che insegnano alle future mamme ad avere una maggiore consapevolezza del proprio fisico, e alcuni esercizi volti a tonificare i muscoli maggiormente sollecitati dai mutamenti della gravidanza.

Come dimostrano gli esercizi proposti nei corsi preparto, è fondamentale che le gestanti evitino movimenti veloci e bruschi, che spesso causano giramenti di testa o vertigini. Oltre a non dimenticare queste accortezze, le future mamme devono sempre consultare il proprio ginecologo e sottoporsi ad analisi che accertino che il disturbo in questione sia solo un malessere temporaneo. È inoltre possibile che il ginecologo consigli di assumere integratori adatti specificatamente al tipo di disturbo riscontrato.

I medici consigliano alle donne in gravidanza di mantenersi in forma grazie a un’attività fisica leggera e pensata appositamente per loro. Consulta Ok Corso Preparto per trovare tutti i corsi attivi nella tua città.

Corso preparto in acqua: una cascata di benefici!

L’acqua è l’elemento che, più di qualsiasi altro, aiuta a sconfiggere lo stress. Oltre ad essere fonte di vita per ogni creatura vivente, essa è, infatti, un importante alleato per il nostro benessere fisico e mentale. Durante i mesi dell’attesa, scegliere di frequentare un corso preparto in acqua può aiutare a rimanere in forma in modo dolce e naturale. Ma in che cosa consiste questo corso? È adatto solamente a chi sceglie di partorire in acqua o va bene anche per chi partorirà in modo tradizionale? Posso seguire il corso in acqua anche se non so nuotare? Vediamo di rispondere insieme alle domande più frequenti che si pongono le future mamme su questo argomento.

I corsi preparto in acqua consistono in una serie di lezioni durante le quali si effettuano esercizi di rilassamento e respirazione, e si allenano le aree muscolari maggiormente stressate durante la  gravidanza e il parto. Il vantaggio principale di svolgere questi esercizi in acqua, piuttosto che a terra, è quello di non affaticare la colonna e le articolazioni del bacino, poiché il peso corporeo in acqua si riduce fino a un sesto: sebbene il lavoro che interessa i muscoli sia il medesimo, l’affaticamento della zona lombare è nettamente ridotto. L’azione linfodrenante dell’acqua, che svolge una leggera pressione sulle gambe, può inoltre limitare i gonfiori tipici degli ultimi mesi della gravidanza.

Benché, ovviamente, questo tipo di corso offra una buona preparazione alle donne che hanno programmato il parto in acqua, esso è rivolto a tutte le donne incinta la cui gravidanza non comporti complicazioni: i benefici fisici e mentali che derivano dalla ginnastica in acqua e dagli esercizi di rilassamento, sono infatti vantaggiosi per qualunque donna in cerca di benessere nei mesi dell’attesa.

Infine, le lezioni sono tenute da un’ostetrica e da un istruttore di nuoto/acquagym, e si svolgono in piscine di acqua riscaldata attorno ai 30°C e di profondità non superiore ai 75 cm: non è richiesto essere abili nuotatrici, ma è necessario avere familiarità con l’ambiente acquatico in modo da sentirsi pienamente a proprio agio per vivere questa esperienza al meglio.

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