Conosci la differenza tra un test prenatale non invasivo (tra cui per esempio il test del DNA fetale) e i
test diagnostici (amniocentesi e villocentesi)? Sapresti scegliere a quale test
affidarti per conoscere se il feto è affetto da un’anomalia?
Durante la gravidanza, la mamma affronta alcuni
cambiamenti che interessano la sfera emotiva e fisica ed è necessario che essa
sappia come prendersi cura di sé, del piccolo, e che conosca i controlli medici
a cui sottoporsi.
Lo screening
prenatale consiste in una serie di esami che consentono di determinare con
una certa affidabilità se il feto sia affetto o meno da una determinata
anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero o
la struttura dei cromosomi:
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le anomalie numeriche comportano una variazione nel numero dei cromosomi.
Un cromosoma in più rispetto al normale determina le trisomie, come la sindrome
di Down, causata dalla trisomia del cromosoma 21, o la trisomia 18 che causa la sindrome di Edwards e la trisomia
13 che determina quella di Patau;
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le anomalie strutturali prevedono invece
delle modificazioni nella struttura del cromosoma come per esempio accade con
le microdelezioni, ovvero quando viene persa una piccola regione del cromosoma.
La sindrome di Patau (o trisomia 13) è un’anomalia numerica causata
dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000
nati. È un’anomalia cromosomica molto rara ma detiene il più alto tasso di
mortalità prima e dopo il parto1. Prende il nome dal medico che la
descrisse nel 1960.
A livello clinico nei soggetti affetti da sindrome
di Patau si presentano difetti nella struttura dell’occhio, disturbi motori, ritardo
mentale, deformazione dei piedi e dita sovrapposte1.
Solitamente la sindrome si manifesta
quando l’età dei genitori supera i 32 anni. Tuttavia, dal momento che questa
anomalia cromosomica è rara, non è possibile determinare se il cromosoma in
sovrannumero sia materno, paterno o se derivi da entrambi i genitori2.
Come prima cosa, per
scegliere a quale test prenatale non invasivo sottoporsi, è necessario valutare
quando si desidera effettuare il test. Fra i principali test di screening
quello che si può svolgere più precocemente è il test del DNA fetale, al quale le donne possono sottoporsi già dalla
decima settimana di gravidanza. Il Bi Test e la translucenza nucale, possono
essere svolti tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. Il Tri test, si
svolge tra la 15a e la 17a settimana.
Altro fattore fondamentale
da tenere in considerazione nella scelta del test di screening a cui sottoporsi
è il tasso di affidabilità. Il tasso
di affidabilità si misura sulla percentuale di anomalie (come la sindrome di
Patau) rilevate dal test e il tasso di falsi positivi (ossia quando il test
rivela un’anomalia che in realtà non esiste). Il test del DNA fetale rileva con
una specificità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non
sia affetto da un’anomalia cromosomica. Basta un semplice prelievo di sangue
della mamma: dal campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA
fetale circolante nel sangue materno. Il Bi test combinato con la translucenza
nucale ha un’affidabilità che va dall’85% al 90%3. Mentre
l’affidabilità del Tri test è del 60% circa.
Se un test di screening
rivelasse la probabilità di un’anomalia cromosomica, sarà consigliato
effettuare un esame diagnostico invasivo come amniocentesi o villocentesi.
Il tuo ginecologo di
fiducia saprà consigliarti sul test di screening da svolgere e se desideri
saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) L. G. PERRONE, Principi
di genetica medica, 2016
2)
W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C.
A. SPENCER, Concetti di genetica,
Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi
e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di
Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
