Anomalie cromosomiche: le caratteristiche della sindrome di Klinefelter

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per tenere sotto controllo lo sviluppo del feto durante i nove mesi di attesa, ci sono molti strumenti. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo, ma ci sono anche amniocentesi e villocentesi (esami di diagnosi prenatale invasivi). Grazie a questi esami, la futura mamma può rendersi conto se il feto che si sta sviluppando è affetto da eventuali anomalie cromosomiche.

I controlli periodici dal ginecologo di fiducia aiutano a tenere monitorata la salute di mamma e bambino. In caso di necessità, il ginecologo può consigliare test prenatali che rilevino eventuali anomalie cromosomiche e a cui ci si può sottoporre in diversi momenti gestazionali.

I test prenatali servono a individuare anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Nel caso delle prime, c’è una variazione nel numero di cromosomi. Nel caso delle seconde, invece, l’alterazione riguarda la struttura stessa dei cromosomi. In entrambi i casi, l’età della gestante è un grosso fattore di rischio, in particolare se ha più di 35 anni¹.

Nella maggioranza dei casi di anomalie cromosomiche numeriche, il feto presenta un cromosoma in più rispetto alla norma. Sono le cosiddette trisomie e le più comuni sono: sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau. Tra le anomalie che toccano i cromosomi sessuali, invece, ci sono la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.

Il primo a individuare la sindrome omonima fu il dottor H.F Klinefelter nel 1942. Il 90% degli individui che soffrono di sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X in più in tutte le cellule. Il restante 10% ha il cromosoma aggiuntivo solo in alcune cellule, fenomeno detto mosaicismo. La malattia genetica interessa circa 1 neonato di sesso maschile ogni 500-1.000, che presenta 47 cromosomi con un corredo XXY².

Le cause della malattia sono ancora in buona parte sconosciute. La sindrome di Klinefelter non è ereditaria, quindi il bambino malato nascerà da genitori sani. Inoltre, si sa che il processo che porta alla formazione di un embrione XXY avviene durante la meiosi. È infatti probabile che la sindrome sia dovuta a un errore nel processo di divisione nucleare delle cellule che costituiscono i gameti³.

Il cromosoma sessuale in più provoca anomalie nei testicoli, caratteri sessuali poco sviluppati e tratti somatici femminei. I maschi che soffrono della sindrome di Klinefelter possono avere anche le seguenti caratteristiche²:

·       altezza molto maggiore rispetto a quella dei genitori;

·       sterilità;

·       proporzioni corporee anomale;

·       sviluppo eccessivo delle mammelle (ginecomastia);

·       disturbi del comportamento;

·       disturbi del linguaggio;

·       disabilità intellettiva.

La sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche sono individuabili mediante test prenatali. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare il più adatto alla futura mamma, a seconda di quando desidera i risultati e quanto vuole che siano affidabili.

Il test più precoce è il test del DNA fetale, effettuabile a partire dalla 10^a settimana di gestazione per individuare trisomie, anomalie cromosomiche e microdelezioni. Si tratta di un test di screening prenatale non invasivo, che esamina i frammenti di DNA presenti nel sangue materno. Per effettuarlo basta un semplice campione di sangue ed è affidabile al 99,9%.

In alternativa, tra l’11^a e la 13^a settimana è disponibile il BiTest in combinazione con la translucenza nucale, un esame ecografico. È affidabile all’85%⁴. Tra la 15^a e la 17^a settimana c’è invece il TriTest, con un’affidabilità del 60% circa.

Il ginecologo saprà consigliare la soluzione migliore per ogni futura mamma.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. www.telethon.it

3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

Sindrome di Patau: come possiamo scoprire se il feto ne è affetto?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Conosci la differenza tra un test prenatale non invasivo (tra cui per esempio il test del DNA fetale) e i test diagnostici (amniocentesi e villocentesi)? Sapresti scegliere a quale test affidarti per conoscere se il feto è affetto da un’anomalia?

Durante la gravidanza, la mamma affronta alcuni cambiamenti che interessano la sfera emotiva e fisica ed è necessario che essa sappia come prendersi cura di sé, del piccolo, e che conosca i controlli medici a cui sottoporsi.

Lo screening prenatale consiste in una serie di esami che consentono di determinare con una certa affidabilità se il feto sia affetto o meno da una determinata anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi:

-        le anomalie numeriche comportano una variazione nel numero dei cromosomi. Un cromosoma in più rispetto al normale determina le trisomie, come la sindrome di Down, causata dalla trisomia del cromosoma 21, o la trisomia 18 che causa la sindrome di Edwards e la trisomia 13 che determina quella di Patau;

-        le anomalie strutturali prevedono invece delle modificazioni nella struttura del cromosoma come per esempio accade con le microdelezioni, ovvero quando viene persa una piccola regione del cromosoma.

La sindrome di Patau (o trisomia 13) è un’anomalia numerica causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. È un’anomalia cromosomica molto rara ma detiene il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto¹. Prende il nome dal medico che la descrisse nel 1960.

A livello clinico nei soggetti affetti da sindrome di Patau si presentano difetti nella struttura dell’occhio, disturbi motori, ritardo mentale, deformazione dei piedi e dita sovrapposte¹.

Solitamente la sindrome si manifesta quando l’età dei genitori supera i 32 anni. Tuttavia, dal momento che questa anomalia cromosomica è rara, non è possibile determinare se il cromosoma in sovrannumero sia materno, paterno o se derivi da entrambi i genitori². 

Come prima cosa, per scegliere a quale test prenatale non invasivo sottoporsi, è necessario valutare quando si desidera effettuare il test. Fra i principali test di screening quello che si può svolgere più precocemente è il test del DNA fetale, al quale le donne possono sottoporsi già dalla decima settimana di gravidanza. Il Bi Test e la translucenza nucale, possono essere svolti tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. Il Tri test, si svolge tra la 15a e la 17a settimana.

Altro fattore fondamentale da tenere in considerazione nella scelta del test di screening a cui sottoporsi è il tasso di affidabilità. Il tasso di affidabilità si misura sulla percentuale di anomalie (come la sindrome di Patau) rilevate dal test e il tasso di falsi positivi (ossia quando il test rivela un’anomalia che in realtà non esiste). Il test del DNA fetale rileva con una specificità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica. Basta un semplice prelievo di sangue della mamma: dal campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA fetale circolante nel sangue materno. Il Bi test combinato con la translucenza nucale ha un’affidabilità che va dall’85% al 90%³. Mentre l’affidabilità del Tri test è del 60% circa.

Se un test di screening rivelasse la probabilità di un’anomalia cromosomica, sarà consigliato effettuare un esame diagnostico invasivo come amniocentesi o villocentesi.

Il tuo ginecologo di fiducia saprà consigliarti sul test di screening da svolgere e se desideri saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1)     L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016

2)     W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007

3)     Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut