Autismo e cellule staminali da sangue cordonale

A cura di: Ufficio stampa Sorgente

Le cellule staminali cordonali sono un valido strumento terapeutico per il trattamento di diverse patologie. Esistono tante applicazioni cliniche possibili e la loro efficacia è già stata dimostrata nel trattamento dei disordini congeniti del sistema immunitario e di alcune neoplasie¹. Attualmente sono in corso diversi studi preclinici e clinici che valutano l'efficacia dell'utilizzo di cellule staminali del cordone ombelicale anche nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico.

Il disordine dello spettro autistico è una patologia eterogenea dello sviluppo neuronale ed è caratterizzata da ristretto interesse, comportamenti ripetitivi e da deficit di comunicazione sociale. Non esiste una cura specifica per l'autismo, ma vengono combinati vari approcci terapeutici per migliorare le abilità comunicative e sociali dei pazienti. Per esempio la terapia comportamentale e occupazionale e la logoterapia, a cui viene associata la terapia medica per trattare aspetti legati alla co-morbidità e per migliorare i sintomi come l'ansia, l'aggressività e l'iperattività².

Le cause certe dell'autismo sono ancora sconosciute, ma la componente genetica è accertata: può dipendere dalla mutazione di un singolo gene o più geni, con una percentuale tra il 50 e il 55% legata a una componente ereditaria³. La parte restante potrebbe essere associata a fattori ambientali capaci di attivare le risposte immunitarie e antinfiammatorie materne e influenzare lo sviluppo pre o postnatale del bambino^3,4.

Esistono vari studi che hanno collegato la conformazione della materia bianca, particolarmente sviluppata nel cervello dei bambini autistici, alla risposta immunitaria in epoca prenatale e postnatale agli anticorpi IgG materni. Sarebbe collegata in modo diretto ad un problema di autoimmunità materna^3,4. Hanno dimostrato che esiste un'associazione tra i livelli di citochine (proteine che inducono la crescita, la differenziazione e la morte cellulare) e i disturbi dello spettro autistico. Un alto livello di citochine proinfiammatorie è associato alla presenza di stereotipi comportamentali e a difficoltà di interazione sociale e comunicazione non verbale aumentate. L'interleuchina 6 è una citochina che risulta espressa sia negli individui autistici che nelle loro madri^3,4.

Le cellule staminali del cordone ombelicale sono in grado di ridurre l'infiammazione e le alterazioni della connettività cerebrale tipiche del cervello di un individuo autistico. A dimostrarlo sono stati vari modelli preclinici e clinici. L'infusione con staminali cordonali autologhe, ovvero del paziente stesso, riesce ad aumentare la connettività tra l'ippocampo e la parte sinistra del talamo e riduce lo sviluppo anomalo della materia bianca^2,5,7. Si sono osservati miglioramenti comportamentali e delle abilità sociali particolarmente significativi con una sola dose di staminali cordonali. Questo ha permesso anche un aumento della comunicazione e una decrescita dei sintomi^2,5,7.

Usare le cellule staminali autologhe da cordone ombelicale nei pazienti autistici può limitare il rischio di rigetto e finora si è dimostrato un trattamento sicuro^6,7. Alla Duke University, negli Stati Uniti, è attivo uno studio clinico per il trattamento dei pazienti autistici con trapianto autologo di staminali cordonali. Le potenzialità terapeutiche delle cellule staminali del cordone ombelicale dovrebbero incoraggiare tutti i futuri genitori nella scelta di conservare il cordone ombelicale del bambino nel momento della nascita.

Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

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Fonti:

1.     Decreto Ministeriale del 18 Novembre 2009

2.     Dawson G, Sun JM, Davlantis KS et al. Autologous cord blood infusions are safe and feasible in young children with autism spectrum disorder: Results of a single‐center phase i open‐label trial. Stem Cells Translational Medicine 2017;6:1332–1,339

3.     Meltzer A, Van de Water J. The role of the immune system in autism spectrum disorder. Neuropsychopharmacology 2017;42:284–298.

4.     Ashwood P, Wills S, Van de Water J. The immune response in autism: A new frontier for autism research. J Leukoc Biol 2006;80:1–15

5.     Murias M, Major S, Compton S et al. Electrophysiological biomarkers predict clinical improvement in an open‐label trial assessing efficacy of autologous umbilical cord blood for treatment of autism. Stem Cells Translational Medicine 2018;7:783–791

6.     Pardo CA, Vargas DL, Zimmerman AW. Immunity, neuroglia and neuroinflammation in autism. Int Rev Psychiatry 2005;17:485–495.

7.     Chez M, Lepage C., Parise C., Dang-Chu A., Hankins A., Carroll M. Safety and Observations from the placebo- controlled, crossover study to assess use of autologous umbelical cord bloos stem cells to improve symptoms in children with autism. Stem Cells Translational Medicine 2018;7: 333-341

Anomalie cromosomiche: le caratteristiche della sindrome di Klinefelter

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per tenere sotto controllo lo sviluppo del feto durante i nove mesi di attesa, ci sono molti strumenti. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo, ma ci sono anche amniocentesi e villocentesi (esami di diagnosi prenatale invasivi). Grazie a questi esami, la futura mamma può rendersi conto se il feto che si sta sviluppando è affetto da eventuali anomalie cromosomiche.

I controlli periodici dal ginecologo di fiducia aiutano a tenere monitorata la salute di mamma e bambino. In caso di necessità, il ginecologo può consigliare test prenatali che rilevino eventuali anomalie cromosomiche e a cui ci si può sottoporre in diversi momenti gestazionali.

I test prenatali servono a individuare anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Nel caso delle prime, c’è una variazione nel numero di cromosomi. Nel caso delle seconde, invece, l’alterazione riguarda la struttura stessa dei cromosomi. In entrambi i casi, l’età della gestante è un grosso fattore di rischio, in particolare se ha più di 35 anni¹.

Nella maggioranza dei casi di anomalie cromosomiche numeriche, il feto presenta un cromosoma in più rispetto alla norma. Sono le cosiddette trisomie e le più comuni sono: sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau. Tra le anomalie che toccano i cromosomi sessuali, invece, ci sono la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.

Il primo a individuare la sindrome omonima fu il dottor H.F Klinefelter nel 1942. Il 90% degli individui che soffrono di sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X in più in tutte le cellule. Il restante 10% ha il cromosoma aggiuntivo solo in alcune cellule, fenomeno detto mosaicismo. La malattia genetica interessa circa 1 neonato di sesso maschile ogni 500-1.000, che presenta 47 cromosomi con un corredo XXY².

Le cause della malattia sono ancora in buona parte sconosciute. La sindrome di Klinefelter non è ereditaria, quindi il bambino malato nascerà da genitori sani. Inoltre, si sa che il processo che porta alla formazione di un embrione XXY avviene durante la meiosi. È infatti probabile che la sindrome sia dovuta a un errore nel processo di divisione nucleare delle cellule che costituiscono i gameti³.

Il cromosoma sessuale in più provoca anomalie nei testicoli, caratteri sessuali poco sviluppati e tratti somatici femminei. I maschi che soffrono della sindrome di Klinefelter possono avere anche le seguenti caratteristiche²:

·       altezza molto maggiore rispetto a quella dei genitori;

·       sterilità;

·       proporzioni corporee anomale;

·       sviluppo eccessivo delle mammelle (ginecomastia);

·       disturbi del comportamento;

·       disturbi del linguaggio;

·       disabilità intellettiva.

La sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche sono individuabili mediante test prenatali. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare il più adatto alla futura mamma, a seconda di quando desidera i risultati e quanto vuole che siano affidabili.

Il test più precoce è il test del DNA fetale, effettuabile a partire dalla 10^a settimana di gestazione per individuare trisomie, anomalie cromosomiche e microdelezioni. Si tratta di un test di screening prenatale non invasivo, che esamina i frammenti di DNA presenti nel sangue materno. Per effettuarlo basta un semplice campione di sangue ed è affidabile al 99,9%.

In alternativa, tra l’11^a e la 13^a settimana è disponibile il BiTest in combinazione con la translucenza nucale, un esame ecografico. È affidabile all’85%⁴. Tra la 15^a e la 17^a settimana c’è invece il TriTest, con un’affidabilità del 60% circa.

Il ginecologo saprà consigliare la soluzione migliore per ogni futura mamma.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. www.telethon.it

3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut