Anomalie cromosomiche: le caratteristiche della sindrome di Klinefelter

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Per tenere sotto controllo lo sviluppo del feto durante i nove mesi di attesa, ci sono molti strumenti. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo, ma ci sono anche amniocentesi e villocentesi (esami di diagnosi prenatale invasivi). Grazie a questi esami, la futura mamma può rendersi conto se il feto che si sta sviluppando è affetto da eventuali anomalie cromosomiche.

I controlli periodici dal ginecologo di fiducia aiutano a tenere monitorata la salute di mamma e bambino. In caso di necessità, il ginecologo può consigliare test prenatali che rilevino eventuali anomalie cromosomiche e a cui ci si può sottoporre in diversi momenti gestazionali.

I test prenatali servono a individuare anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Nel caso delle prime, c’è una variazione nel numero di cromosomi. Nel caso delle seconde, invece, l’alterazione riguarda la struttura stessa dei cromosomi. In entrambi i casi, l’età della gestante è un grosso fattore di rischio, in particolare se ha più di 35 anni¹.

Nella maggioranza dei casi di anomalie cromosomiche numeriche, il feto presenta un cromosoma in più rispetto alla norma. Sono le cosiddette trisomie e le più comuni sono: sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau. Tra le anomalie che toccano i cromosomi sessuali, invece, ci sono la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.

Il primo a individuare la sindrome omonima fu il dottor H.F Klinefelter nel 1942. Il 90% degli individui che soffrono di sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X in più in tutte le cellule. Il restante 10% ha il cromosoma aggiuntivo solo in alcune cellule, fenomeno detto mosaicismo. La malattia genetica interessa circa 1 neonato di sesso maschile ogni 500-1.000, che presenta 47 cromosomi con un corredo XXY².

Le cause della malattia sono ancora in buona parte sconosciute. La sindrome di Klinefelter non è ereditaria, quindi il bambino malato nascerà da genitori sani. Inoltre, si sa che il processo che porta alla formazione di un embrione XXY avviene durante la meiosi. È infatti probabile che la sindrome sia dovuta a un errore nel processo di divisione nucleare delle cellule che costituiscono i gameti³.

Il cromosoma sessuale in più provoca anomalie nei testicoli, caratteri sessuali poco sviluppati e tratti somatici femminei. I maschi che soffrono della sindrome di Klinefelter possono avere anche le seguenti caratteristiche²:

·       altezza molto maggiore rispetto a quella dei genitori;

·       sterilità;

·       proporzioni corporee anomale;

·       sviluppo eccessivo delle mammelle (ginecomastia);

·       disturbi del comportamento;

·       disturbi del linguaggio;

·       disabilità intellettiva.

La sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche sono individuabili mediante test prenatali. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare il più adatto alla futura mamma, a seconda di quando desidera i risultati e quanto vuole che siano affidabili.

Il test più precoce è il test del DNA fetale, effettuabile a partire dalla 10^a settimana di gestazione per individuare trisomie, anomalie cromosomiche e microdelezioni. Si tratta di un test di screening prenatale non invasivo, che esamina i frammenti di DNA presenti nel sangue materno. Per effettuarlo basta un semplice campione di sangue ed è affidabile al 99,9%.

In alternativa, tra l’11^a e la 13^a settimana è disponibile il BiTest in combinazione con la translucenza nucale, un esame ecografico. È affidabile all’85%⁴. Tra la 15^a e la 17^a settimana c’è invece il TriTest, con un’affidabilità del 60% circa.

Il ginecologo saprà consigliare la soluzione migliore per ogni futura mamma.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. www.telethon.it

3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

Cosa sono le anomalie cromosomiche e quali sono i rischi per il feto?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante i nove mesi di gestazione, è fondamentale tutelare la salute di mamma e bimbo. Per questo motivo adottare uno stile di vita sano ed equilibrato, ed eseguire anche test di screening prenatale per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza possono fare la differenza. Esistono esami prenatali invasivi e non invasivi: vediamo le differenze.

I test di screening prenatali non invasivi determinano il tasso di possibilità per cui il feto può essere affetto da anomalie cromosomiche fetali come difetti del tubo neurale o sindromi di Patau, Edwards, Down (note anche come trisomie). Alterazioni cromosomiche (strutturali o nel numero) possono causare difetti ereditari¹. La presenza di un cromosoma in eccesso causa le trisomie le quali sono più comuni nei bimbi nati da gestanti over 35¹. Anomalie strutturali dei cromosomi causano delezioni e microdelezioni, caratterizzate dalla perdita (o mancanza) di una parte più o meno ampia di cromosoma². Le delezioni maggiori di 5Mb causano le sindromi di Wolf-Hirschhorn e di Cri-du-chat, e sono caratterizzate da malformazioni e da ritardo mentale².

Le microdelezioni sono delezioni minori di 5Mb e provocano le sindromi di Di George, di Prader-Willi e di Angelman. L’individuo affetto presenta malformazioni facciali, ritardo mentale di media gravità, difetti congeniti².

Il test di screening prenatale può essere scelto considerando sia l'anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del nascituro, sia anche in base al tasso di affidabilità dal test. Tra l'11^a e la 13^a settimana di gestazione si può svolgere il Bi test, in associazione alla translucenza nucale, affidabile all'85%³. Tra la 15^a e la 17^a settimana la mamma può effettuare il Tri test, attendibile al 60%.

Dalla 10^a settimana di gravidanza è possibile eseguire il test non invasivo del DNA fetale. Si preleva un campione ematico dalla gestante e si analizzano i frammenti di DNA fetali che vi sono in circolo. Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% e individua le maggiori trisomie (sindromi di Edwards, di Patau, di Down) e le più diffuse microdelezioni.

Se gli esami di screening rilevano alterazioni cromosomiche, è necessario approfondire il risultato sottoponendosi a un test diagnostico prenatale invasivo, come l'amniocentesi o la villocentesi.

È consigliabile che le gestanti consultino sempre il proprio ginecologo di fiducia.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.