Cancro al seno e alle ovaie: cos’è la tecnologia NGS?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Il genoma umano è l’insieme dei geni presenti negli individui. I geni, localizzati sui cromosomi, sono formati da DNA e rappresentano l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri³. Dal punto di vista oncologico, è importante partire dallo studio del genoma in quanto questo consente di capire i meccanismi che generano i tumori e fornisce informazioni sulla terapia specifica da seguire⁴. Tutto questo può essere di fondamentale importanza, per esempio, nella prevenzione tumore al seno.

Esistono sempre più campagne di sensibilizzazione e informazione, per aumentare la consapevolezza dei fattori di rischio che sono alla base dello sviluppo di un tumore. La prevenzione è il primo passo, e riguarda l’individuazione dei fattori di rischio come l’alimentazione errata, l’ambiente in cui si vive, l’età e la predisposizione genetica, correlati all’insorgere di diversi tipi di cancro.

Un tumore origina nel momento in cui si sviluppano anomalie nel processo di produzione delle cellule. Se vi sono mutazioni genetiche le cellule perdono il controllo della loro riproduzione e non svolgono le funzioni di crescita normali dell’organismo. Le cellule in sovrannumero possono diventare maligne e, di conseguenza, estendersi attaccando i tessuti circostanti. In questo modo si originano i tumori e le metastasi.

Per individuare le persone con un rischio maggiore di sviluppare un tumore è essenziale lo screening genetico. Negli anni ’90 si è scoperto che mutazioni nei geni BRCA aumentano le probabilità che l’individuo sviluppi un tumore al seno o un tumore alle ovaie. Le donne con una mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di possibilità di sviluppare un cancro al seno e il 40% di sviluppare un cancro alle ovaie^1,2. Il tumore non si sviluppa obbligatoriamente se è presente una mutazione, ma è importante che chi ha questa mutazione ne sia a conoscenza affinché intraprenda un piano preventivo personalizzato.

Per effettuare un test genetico basta il prelievo di un campione di sangue dalla paziente, in modo da poter analizzare regioni cromosomiche, cioè geni di interesse. Il DNA viene sequenziato attraverso la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per individuare eventuali mutazioni genetiche. La caratteristica principale della tecnologia NGS riguarda la possibilità di sequenziare contemporaneamente centinaia o migliaia di geni⁵. Il termine Next Generation Sequencing fa riferimento ai nuovi metodi di sequenziamento sviluppatisi dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger⁵. La tecnologia NGS ha la peculiarità di ridurre sia i tempi che i costi delle analisi.

Per intraprendere immediatamente un trattamento personalizzato, è importante individuare tempestivamente la predisposizione allo sviluppo di un tumore. Proprio per questo un test genetico di screening è da considerarsi uno strumento valido per i pazienti che hanno familiarità con i tumori e che vogliono informazioni sulla propria predisposizione genetica.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti
1) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
2) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1 ):1 329-1 333, 2007
3) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001
4) I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne. 
Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenta di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333

Quali sono i rischi delle mutazioni ai geni BRCA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diversi fattori che possono contribuire all’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o la predisposizione genetica. Ci sono varie malattie oncologiche, come il cancro al seno o il tumore ovarico, per le quali è importante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.

I tumori vengono originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è di provvedere alla crescita dell’organismo o di sostituire cellule danneggiate o morte. Se vi sono mutazioni genetiche, le cellule iniziano a essere prodotte in modo incontrollato senza più adempiere alle loro funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, e quindi iniziare ad attaccare i tessuti circostanti.

Nel caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore ​può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.

Negli ultimi tempi si è riscontrata una crescente attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio¹. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse nelle donne. Esistono studi che hanno rilevato che il 5­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a fattori genetici, quali la mutazione dei geni BRCA^1,2.

Le donne, secondo quanto stimato, che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro alla mammella che arriva all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%^3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi fra le donne, in particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, e per questo è molto pericoloso. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico.

Non bisogna dimenticarsi che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. In ogni caso tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.

Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per poter attuare una strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce oltre che per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa malattia.

Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione