Quali sono i rischi delle mutazioni ai geni BRCA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diversi fattori che possono contribuire all’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o la predisposizione genetica. Ci sono varie malattie oncologiche, come il cancro al seno o il tumore ovarico, per le quali è importante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.

I tumori vengono originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è di provvedere alla crescita dell’organismo o di sostituire cellule danneggiate o morte. Se vi sono mutazioni genetiche, le cellule iniziano a essere prodotte in modo incontrollato senza più adempiere alle loro funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, e quindi iniziare ad attaccare i tessuti circostanti.

Nel caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore ​può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.

Negli ultimi tempi si è riscontrata una crescente attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio¹. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse nelle donne. Esistono studi che hanno rilevato che il 5­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a fattori genetici, quali la mutazione dei geni BRCA^1,2.

Le donne, secondo quanto stimato, che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro alla mammella che arriva all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%^3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi fra le donne, in particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, e per questo è molto pericoloso. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico.

Non bisogna dimenticarsi che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. In ogni caso tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.

Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per poter attuare una strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce oltre che per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa malattia.

Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

Cancro al seno: esami di screening per una diagnosi precoce e fattori di rischio

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

Quello al seno è il tumore più comune tra le donne (colpisce ogni anno 1 donna su 9). Individuato quando è in uno stadio troppo avanzato, può portare a gravi conseguenze, ed è la prima causa di decesso per tumore tra la popolazione femminile¹. Per questo è importante sottoporsi a esami come il test BRCA1.

L'insorgere del tumore al seno è causato dalla produzione incontrollata di alcune cellule da parte delle ghiandole mammarie, che si trasformano in cellule maligne e possono attecchire sui tessuti limitrofi. Il tumore alla mammella si distingue in invasivo e in situ. Il primo si diffonde nei tessuti circostanti generando metastasi, il secondo resta circoscritto al'interno dei lobuli e dei dotti mammari senza diffondersi nei tessuti vicini.

I tipi più comuni di cancro al seno riguardano le cellule dei lobuli (legate alle ghiandole mammarie) o quelle dei dotti lattiferi. Quest'ultimo è il più diffuso comprende il 70% dei casi di cancro².

Alcuni fattori di rischio sono:

●     familiarità: le probabilità di sviluppare un cancro al seno o all'ovaio crescono se il soggetto ha un familiare cui è stato diagnosticato uno dei due tipi di patologia oncologica;

●     età: l'insorgere del tumore al seno aumenta con l'avanzare dell'età. Nonostante ciò esso colpisce le donne con meno di 55 anni nel 60% dei casi;

●     mutazione dei geni: questi due tipi di cancro sono associati alla mutazione del gene BRCA. Le donne con questa mutazione sono più a rischio.

Aumentare la percentuale di sopravvivenza è possibile con la diagnosi precoce. Le possibilità di sopravvivenza a 5 anni nelle donne colpite dal tumore al seno sono del 98%³ se esso viene diagnosticato quando si trova nello stadio zero, ossia ancora in situ.

Per la prevenzione è fondamentale eseguire uno screening per il cancro alla mammella e affidarsi a un senologo per una serie di visite. Fare inoltre un'autopalpazione del seno, per indagare la presenza di noduli e/o secrezioni.

Sottoporsi al test genetico capace di individuare anomalie del gene BRCA è un modo di fare diagnosi precoce. Si analizza il DNA presente nel campione di saliva prelevato dalla donna, per indagare eventuali anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2, associati a diverse tipologie di tumore a seno e ovaie⁴. Un risultato positivo a mutazioni non significa tuttavia che sia presente un tumore.

L'ecografia mammaria è un test di screening che individua noduli e cisti. La mammografia individuando le forme tumorali quando non sono ancora riscontrabili dalla palpazione, è l'esame più attendibile per la rilevazione dei tumori al seno.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42