Un test preconcepimento per rilevare la fibrosi cistica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Tra i possibili accorgimenti che una coppia può adottare per tutelare la salute del nascituro, ci sono anche i test preconcepimento. Grazie a questo test gli aspiranti genitori possono rilevare se sono portatori sani di malattie autosomiche recessive o di malattie genetiche recessive legate al cromosoma X. I test genetici preconcepimento sono consigliati per diverse malattie genetiche ereditarie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il gene codifica la sintesi della proteina omonima, che controlla il movimento del cloro e di conseguenza dell’acqua.

 La malattia si manifesta quando il bambino eredita due copie alterate del gene CFTR, una da ogni genitore. Se i genitori possiedono una copia alterata del gene non risultano affetti da fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene difettoso al nascituro. Con il test genetico preconcepimento è possibile verificare se i due aspiranti genitori sono portatori sani del gene¹.

Solo in Italia si registrano circa 200 nuovi casi di fibrosi cistica all’anno, che corrispondono più o meno a 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati².

La diagnosi avviene tramite un test del sudore con il quale si misura la concentrazione di sale nel sudore. Nel caso in cui la concentrazione sia anomala, la presenza della malattia potrà poi essere confermata o meno dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. Per le coppie in attesa è disponibile anche un test di diagnosi prenatale invasivo, la villocentesi².

In cosa consiste la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole che producono muco e sudore³. Il grado di coinvolgimento è variabile e in alcuni casi la sintomatologia è minore e in altri maggiore. Dal punto di vista fisico, la malattia non presenta segni evidenti, infatti viene definita anche “malattia invisibile”¹. Ciononostante, le conseguenze possono essere molto gravi e coinvolgere:

·       apparato respiratorio;

·       apparato digerente;

·       apparato riproduttivo;

·       pancreas.

Nelle persone che soffrono di fibrosi cistica il muco è più denso del normale e tende a creare depositi, che bloccano vie respiratorie e apparato digerente³. Il muco ostruisce tutti i dotti, tra i quali quelli che uniscono pancreas e intestino tenue. La carenza cronica di succhi pancreatici provoca problemi di assorbimento dei nutrienti: si fa fatica a digerire grassi, amidi e proteine. Questo provoca il deficit di vitamine liposolubili, che porta alla perdita progressiva della funzione polmonare¹.

Oltre a quanto detto sopra, i depositi di muco aumentano il rischio di infezioni batteriche. Chi soffre di fibrosi cistica è quindi soggetto a infezioni respiratorie ripetute, che possono danneggiare i polmoni. Rischia inoltre problemi intestinali e soffre spesso di dolori addominali³.

I principali sintomi della fibrosi cistica sono:

·       sudore salato;

·       scarso accrescimento in altezza e peso;

·       diarrea cronica;

·       frequenti infezioni bronchiali e polmonari;

·       tosse cronica;

·       affanno;

·       respiro sibilante¹.

Il test genetico preconcepimento permette di sapere se i genitori sono portatori sani di malattie che possono essere trasmesse al feto durante la gravidanza, una di queste è proprio la fibrosi cistica. Si tratta di un test innovativo e unico a cui le coppie possono sottoporsi per conoscere il rischio riproduttivo in anticipo, così da pianificare il percorso riproduttivo più idoneo. Si effettua con un semplice prelievo ematico su entrambi i genitori. Si consiglia il consulto con uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it

2 – Telethon – www.telethon.it

3 – Humanitas – www.humanitas.it

Cancro al seno: esami di screening per una diagnosi precoce e fattori di rischio

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica

Quello al seno è il tumore più comune tra le donne (colpisce ogni anno 1 donna su 9). Individuato quando è in uno stadio troppo avanzato, può portare a gravi conseguenze, ed è la prima causa di decesso per tumore tra la popolazione femminile¹. Per questo è importante sottoporsi a esami come il test BRCA1.

L'insorgere del tumore al seno è causato dalla produzione incontrollata di alcune cellule da parte delle ghiandole mammarie, che si trasformano in cellule maligne e possono attecchire sui tessuti limitrofi. Il tumore alla mammella si distingue in invasivo e in situ. Il primo si diffonde nei tessuti circostanti generando metastasi, il secondo resta circoscritto al'interno dei lobuli e dei dotti mammari senza diffondersi nei tessuti vicini.

I tipi più comuni di cancro al seno riguardano le cellule dei lobuli (legate alle ghiandole mammarie) o quelle dei dotti lattiferi. Quest'ultimo è il più diffuso comprende il 70% dei casi di cancro².

Alcuni fattori di rischio sono:

●     familiarità: le probabilità di sviluppare un cancro al seno o all'ovaio crescono se il soggetto ha un familiare cui è stato diagnosticato uno dei due tipi di patologia oncologica;

●     età: l'insorgere del tumore al seno aumenta con l'avanzare dell'età. Nonostante ciò esso colpisce le donne con meno di 55 anni nel 60% dei casi;

●     mutazione dei geni: questi due tipi di cancro sono associati alla mutazione del gene BRCA. Le donne con questa mutazione sono più a rischio.

Aumentare la percentuale di sopravvivenza è possibile con la diagnosi precoce. Le possibilità di sopravvivenza a 5 anni nelle donne colpite dal tumore al seno sono del 98%³ se esso viene diagnosticato quando si trova nello stadio zero, ossia ancora in situ.

Per la prevenzione è fondamentale eseguire uno screening per il cancro alla mammella e affidarsi a un senologo per una serie di visite. Fare inoltre un'autopalpazione del seno, per indagare la presenza di noduli e/o secrezioni.

Sottoporsi al test genetico capace di individuare anomalie del gene BRCA è un modo di fare diagnosi precoce. Si analizza il DNA presente nel campione di saliva prelevato dalla donna, per indagare eventuali anomalie nei geni BRCA1 e BRCA2, associati a diverse tipologie di tumore a seno e ovaie⁴. Un risultato positivo a mutazioni non significa tuttavia che sia presente un tumore.

L'ecografia mammaria è un test di screening che individua noduli e cisti. La mammografia individuando le forme tumorali quando non sono ancora riscontrabili dalla palpazione, è l'esame più attendibile per la rilevazione dei tumori al seno.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42