Un test preconcepimento per rilevare la fibrosi cistica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Tra i possibili accorgimenti che una coppia può adottare per tutelare la salute del nascituro, ci sono anche i test preconcepimento. Grazie a questo test gli aspiranti genitori possono rilevare se sono portatori sani di malattie autosomiche recessive o di malattie genetiche recessive legate al cromosoma X. I test genetici preconcepimento sono consigliati per diverse malattie genetiche ereditarie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il gene codifica la sintesi della proteina omonima, che controlla il movimento del cloro e di conseguenza dell’acqua.

 La malattia si manifesta quando il bambino eredita due copie alterate del gene CFTR, una da ogni genitore. Se i genitori possiedono una copia alterata del gene non risultano affetti da fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene difettoso al nascituro. Con il test genetico preconcepimento è possibile verificare se i due aspiranti genitori sono portatori sani del gene¹.

Solo in Italia si registrano circa 200 nuovi casi di fibrosi cistica all’anno, che corrispondono più o meno a 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati².

La diagnosi avviene tramite un test del sudore con il quale si misura la concentrazione di sale nel sudore. Nel caso in cui la concentrazione sia anomala, la presenza della malattia potrà poi essere confermata o meno dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. Per le coppie in attesa è disponibile anche un test di diagnosi prenatale invasivo, la villocentesi².

In cosa consiste la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole che producono muco e sudore³. Il grado di coinvolgimento è variabile e in alcuni casi la sintomatologia è minore e in altri maggiore. Dal punto di vista fisico, la malattia non presenta segni evidenti, infatti viene definita anche “malattia invisibile”¹. Ciononostante, le conseguenze possono essere molto gravi e coinvolgere:

·       apparato respiratorio;

·       apparato digerente;

·       apparato riproduttivo;

·       pancreas.

Nelle persone che soffrono di fibrosi cistica il muco è più denso del normale e tende a creare depositi, che bloccano vie respiratorie e apparato digerente³. Il muco ostruisce tutti i dotti, tra i quali quelli che uniscono pancreas e intestino tenue. La carenza cronica di succhi pancreatici provoca problemi di assorbimento dei nutrienti: si fa fatica a digerire grassi, amidi e proteine. Questo provoca il deficit di vitamine liposolubili, che porta alla perdita progressiva della funzione polmonare¹.

Oltre a quanto detto sopra, i depositi di muco aumentano il rischio di infezioni batteriche. Chi soffre di fibrosi cistica è quindi soggetto a infezioni respiratorie ripetute, che possono danneggiare i polmoni. Rischia inoltre problemi intestinali e soffre spesso di dolori addominali³.

I principali sintomi della fibrosi cistica sono:

·       sudore salato;

·       scarso accrescimento in altezza e peso;

·       diarrea cronica;

·       frequenti infezioni bronchiali e polmonari;

·       tosse cronica;

·       affanno;

·       respiro sibilante¹.

Il test genetico preconcepimento permette di sapere se i genitori sono portatori sani di malattie che possono essere trasmesse al feto durante la gravidanza, una di queste è proprio la fibrosi cistica. Si tratta di un test innovativo e unico a cui le coppie possono sottoporsi per conoscere il rischio riproduttivo in anticipo, così da pianificare il percorso riproduttivo più idoneo. Si effettua con un semplice prelievo ematico su entrambi i genitori. Si consiglia il consulto con uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it

2 – Telethon – www.telethon.it

3 – Humanitas – www.humanitas.it

Quali sono i test di screening prenatale da fare durante la gravidanza?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Per consentire al nascituro uno stato di benessere, è importante che la futura mamma si prenda cura, in primo luogo, di se stessa. La gestante deve sottoporsi ad accertamenti e controlli clinici, e fare anche test di screening prenatale, per conoscere lo stato di salute del bimbo.

In determinate fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a diversi test di screening prenatale, i quali hanno lo scopo di accertare la presenza o no di anomalie nel bimbo.

Durante i primi tre mesi di gestazione si può fare il Bi test, in combinazione con la translucenza nucale. La gestante può sottoporsi a questi due esami dalla decima alla quattordicesima settimana di gravidanza. Questo tipo di esame prevede in primis il prelievo del sangue dalla futura mamma per controllare la presenza di due particolari proteine, Free Beta-HCG e PAPP-A. Se i valori di queste ultime sono sballati, è possibile che ci sia qualche anomalia. In seguito viene eseguito l’esame della translucenza nucale; si tratta di un’ecografia necessaria per eseguire alcune misurazioni sul feto, le quali devono rientrare in certi parametri standard: se ne sono al di fuori, allora è necessario sottoporsi a nuovi accertamenti diagnostici di tipo invasivo. Il Bi test ha un’affidabilità dell’85% e ciò che restituisce non è una diagnosi bensì il tasso di probabilità dell’anomalia fetale, come ad esempio la Sindrome di Down.

Dalla decima settimana di gestazione è possibile sottoporsi a un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. È prelevato del sangue dalla gestante che sarà analizzato mediante l’uso di attrezzature speciali di ultima generazione, capaci di rilevare le parti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test prenatale del DNA fetale individua le principali anomalie dei cromosomi (in particolare le Trisomie 21, 18, 13) con una percentuale di affidabilità del 99%.

Il Tri test è un altro tipo di screening prenatale al quale è possibile sottoporsi tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. Anche per questo test sono previsti un prelievo ematico dalla futura mamma e un’ecografia. Dal sangue si analizzano i valori di tre sostanze (l’alfaproteina o AFP, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato). L’ecografia ha lo scopo di analizzare nel dettaglio i risultati di queste analisi di tipo biochimico, affinché vi sia una panoramica completa sull’eventuale presenza di anomalie come la spina bifida o la Sindrome di Down. Il Quadri test è una variante del Tri test e aggiunge, come controllo dell’analisi del sangue materno, la misurazione dell’ormone inibina A. Come il test prenatale di analisi del DNA fetale anche questi ultimi tre tipi di test non sono diagnostici, bensì restituiscono la percentuale di probabilità che un’anomalia sia presente nel bambino; tale percentuale è di circa il 70%.

Sottoporsi ai test di screening prenatale è consigliato a tutte le future mamme, ma in particolare alle gestanti che anno un’età superiore ai 35 anni o con casi di anomalie genetiche familiari. Se i test di screening prenatale evidenziano la presenza di anomalie nel feto, è necessario fare dei test diagnostici di tipo invasivo che possono confermare o no i risultati dei testi precedenti.

Si consiglia alle gestanti di rivolgersi al proprio ginecologo, che saprà consigliarle sul tipo di test prenatale più indicato per conoscere lo stato di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it