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martedì 14 giugno 2016

Come affrontare al meglio la prima gravidanza


A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molti sono i dubbi che assalgono le gestanti quando sono alle prese con la loro prima gravidanza. Vanno adottati accorgimenti come seguire uno stile di vita sano ed equilibrato, ma anche eseguire un test di screening prenatale, per controllare la salute del piccolo.

In gravidanza si raccomanda di nutrirsi in modo sano, per consentire l'assimilazione di tutti gli alimenti necessari allo sviluppo del feto e all'apporto energetico alla mamma. Non bisogna esagerare, poiché mangiare troppo può agevolare la comparsa del diabete.
Fumo e alcool sono assolutamente vietati sia durante la gestazione, sia durante l'allattamento perché possono provocare malformazioni e problemi respiratori. Ciò che il corpo della donna assimila viene trasmesso al piccolo. L'alcool può causare la sindrome fetale alcolica (il feto rischia di nascere con problemi fisici e mentali gravi). Il fumo fa diminuire l’afflusso ematico diretto al feto e può causare una nascita prematura.

Quando ci si accorge di aspettare un bambino, è bene sottoporsi ad alcuni test ematici per verificare l’immunità della gestante a rosolia e toxoplasmosi e l’assenza di infezioni o malattie virali. Alcune malattie prese in gravidanza possono infatti nuocere al bimbo.
I farmaci in gravidanza sono consentiti dietro consiglio medico. Se la futura mamma è già in cura da prima dell'insorgenza della gravidanza ed è costretta a prendere farmaci ogni giorno, ci si dovrà rivolgere al medico specialista per fare un adeguamento alla terapia.
La salute del feto dipende anche da fattori quali l'età materna o la familiarità con malattie genetiche. Questi infatti possono aumentare la probabilità di insorgenza di anomalie cromosomiche, che possono essere rilevate tramite test di screening prenatale.

In gravidanza è doveroso sottoporsi a test di screening e di diagnosi prenatale, che devono essere consigliati dallo specialista sulla base della storia clinica della gestante. Fare test invasivi (amniocentesi, villocentesi, cordocentesi) vuol dire ottenere diagnosi certe al 100% sull’eventualità di anomalie fetali, ma significa anche affrontare un rischio di aborto dell’1%1.
Appartiene agli esami di screening prenatale che non presentano rischio di aborto, quindi non invasivi, il test del DNA fetale che analizza i frammenti di DNA del feto contenuti nel sangue materno. Questo test è in grado di accertare al 99,9%2 la presenza di Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, la trisomia 13 e altre anomalie cromosomiche.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it


Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

lunedì 21 settembre 2015

Quali sono i test di screening prenatale da fare durante la gravidanza?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Per consentire al nascituro uno stato di benessere, è importante che la futura mamma si prenda cura, in primo luogo, di se stessa. La gestante deve sottoporsi ad accertamenti e controlli clinici, e fare anche test di screening prenatale, per conoscere lo stato di salute del bimbo.
In determinate fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a diversi test di screening prenatale, i quali hanno lo scopo di accertare la presenza o no di anomalie nel bimbo.

Durante i primi tre mesi di gestazione si può fare il Bi test, in combinazione con la translucenza nucale. La gestante può sottoporsi a questi due esami dalla decima alla quattordicesima settimana di gravidanza. Questo tipo di esame prevede in primis il prelievo del sangue dalla futura mamma per controllare la presenza di due particolari proteine, Free Beta-HCG e PAPP-A. Se i valori di queste ultime sono sballati, è possibile che ci sia qualche anomalia. In seguito viene eseguito l’esame della translucenza nucale; si tratta di un’ecografia necessaria per eseguire alcune misurazioni sul feto, le quali devono rientrare in certi parametri standard: se ne sono al di fuori, allora è necessario sottoporsi a nuovi accertamenti diagnostici di tipo invasivo. Il Bi test ha un’affidabilità dell’85% e ciò che restituisce non è una diagnosi bensì il tasso di probabilità dell’anomalia fetale, come ad esempio la Sindrome di Down.
Dalla decima settimana di gestazione è possibile sottoporsi a un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. È prelevato del sangue dalla gestante che sarà analizzato mediante l’uso di attrezzature speciali di ultima generazione, capaci di rilevare le parti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test prenatale del DNA fetale individua le principali anomalie dei cromosomi (in particolare le Trisomie 21, 18, 13) con una percentuale di affidabilità del 99%.


Il Tri test è un altro tipo di screening prenatale al quale è possibile sottoporsi tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. Anche per questo test sono previsti un prelievo ematico dalla futura mamma e un’ecografia. Dal sangue si analizzano i valori di tre sostanze (l’alfaproteina o AFP, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato). L’ecografia ha lo scopo di analizzare nel dettaglio i risultati di queste analisi di tipo biochimico, affinché vi sia una panoramica completa sull’eventuale presenza di anomalie come la spina bifida o la Sindrome di Down. Il Quadri test è una variante del Tri test e aggiunge, come controllo dell’analisi del sangue materno, la misurazione dell’ormone inibina A. Come il test prenatale di analisi del DNA fetale anche questi ultimi tre tipi di test non sono diagnostici, bensì restituiscono la percentuale di probabilità che un’anomalia sia presente nel bambino; tale percentuale è di circa il 70%.

Sottoporsi ai test di screening prenatale è consigliato a tutte le future mamme, ma in particolare alle gestanti che anno un’età superiore ai 35 anni o con casi di anomalie genetiche familiari. Se i test di screening prenatale evidenziano la presenza di anomalie nel feto, è necessario fare dei test diagnostici di tipo invasivo che possono confermare o no i risultati dei testi precedenti.
Si consiglia alle gestanti di rivolgersi al proprio ginecologo, che saprà consigliarle sul tipo di test prenatale più indicato per conoscere lo stato di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it