Test di screening e di diagnosi prenatale: le differenze

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molte mamme all’inizio della gravidanza sono colte da dubbi e incertezze. Una delle domande più comuni delle future mamme, soprattutto sein attesa del primo figlio, riguarda gli esami a cui sottoporsi nel corso della gestazione. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo che si può svolgere già dalla 10ᵃ settimana. Quali sono le differenze tra test prenatali non invasivi e test diagnostici invasivi.

  La peculiarità dei test di screening prenatale non invasivi è di combinare analisi biochimiche, effettuate sul sangue materno, ad esami ecografici. Il risultato combinato permette di rilevare se ci sono esiti anomali rispetto ai valori considerati standard. Questi esami sono completamente​ sicuri. Infatti, non mettono a rischio la salute di mamma e feto. I test di screening prenatale si dicono di tipo probabilistico poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, danno un esito in percentuale sulla probabilità che il feto abbia delle anomalie cromosomiche o genetiche (come trisomie o difetti del tubo neurale).

Non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di affidabilità nella rilevazione delle principali anomali cromosomiche. 

Esami combinati come il Bi test, il Tri test e il Quadri test, che analizzano i valori di alcune proteine nel sangue e prendono in considerazione le misurazioni sul feto derivate da un esame ecografico detto translucenza nucale, hanno una percentuale di attendibilità non molto alta, di circa l’85​%¹​^​.

Fra i test di screening prenatale non invasivi rientra anche il test basato sull’analisi del DNA fetale. Questo tipo di test si svolge solamente su un campione di sangue della madre, nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del feto (che circola normalmente nel sangue materno durante la gravidanza). L’analisi del DNA fetale permette di indicare se nel feto sono presenti anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con affidabilità elevata, pari al ​99​,9%²​^​.

Gli esami definiti “diagnostici” invece, sono di tipo invasivo, e questi sono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali, riuscendo ad individuare con certezza la presenza di anomalie, fornendo quindi una diagnosi precisa sulla salute del feto. Questi esami invasivi si effettuano tramite un prelievo nella pancia della gestante: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi un campione di tessuto placentare, mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Questi esami diagnostici, data la loro invasività, presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%​.

La decisione del ginecologo di sottoporre la gestante a uno o più di questi test dipende dal suo stato di salute e dall’eventuale presenza di fattori di rischio, come età della gestante sopra ai 35 o presenza di anomalie genetiche in famiglia.

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Fonti:

1.  Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2.  Poster Illumina ISPD_2014 Rev A 

Come affrontare al meglio la prima gravidanza

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molti sono i dubbi che assalgono le gestanti quando sono alle prese con la loro prima gravidanza. Vanno adottati accorgimenti come seguire uno stile di vita sano ed equilibrato, ma anche eseguire un test di screening prenatale, per controllare la salute del piccolo.

In gravidanza si raccomanda di nutrirsi in modo sano, per consentire l'assimilazione di tutti gli alimenti necessari allo sviluppo del feto e all'apporto energetico alla mamma. Non bisogna esagerare, poiché mangiare troppo può agevolare la comparsa del diabete.

Fumo e alcool sono assolutamente vietati sia durante la gestazione, sia durante l'allattamento perché possono provocare malformazioni e problemi respiratori. Ciò che il corpo della donna assimila viene trasmesso al piccolo. L'alcool può causare la sindrome fetale alcolica (il feto rischia di nascere con problemi fisici e mentali gravi). Il fumo fa diminuire l’afflusso ematico diretto al feto e può causare una nascita prematura.

Quando ci si accorge di aspettare un bambino, è bene sottoporsi ad alcuni test ematici per verificare l’immunità della gestante a rosolia e toxoplasmosi e l’assenza di infezioni o malattie virali. Alcune malattie prese in gravidanza possono infatti nuocere al bimbo.

I farmaci in gravidanza sono consentiti dietro consiglio medico. Se la futura mamma è già in cura da prima dell'insorgenza della gravidanza ed è costretta a prendere farmaci ogni giorno, ci si dovrà rivolgere al medico specialista per fare un adeguamento alla terapia.

La salute del feto dipende anche da fattori quali l'età materna o la familiarità con malattie genetiche. Questi infatti possono aumentare la probabilità di insorgenza di anomalie cromosomiche, che possono essere rilevate tramite test di screening prenatale.

In gravidanza è doveroso sottoporsi a test di screening e di diagnosi prenatale, che devono essere consigliati dallo specialista sulla base della storia clinica della gestante. Fare test invasivi (amniocentesi, villocentesi, cordocentesi) vuol dire ottenere diagnosi certe al 100% sull’eventualità di anomalie fetali, ma significa anche affrontare un rischio di aborto dell’1%¹.

Appartiene agli esami di screening prenatale che non presentano rischio di aborto, quindi non invasivi, il test del DNA fetale che analizza i frammenti di DNA del feto contenuti nel sangue materno. Questo test è in grado di accertare al 99,9%² la presenza di Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, la trisomia 13 e altre anomalie cromosomiche.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A