Test prenatale non invasivo: come sceglierlo?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le decisioni da prendere durante una gravidanza sono tante e tutte molto importanti, soprattutto per quanto riguarda la salute di madre e figlio. Lo stile di vita sano e le buone abitudini sono essenziali per il benessere di mamme e bebè, così come le visite mediche di controllo e i test prenatali, che permettono di individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche in gravidanza.

 I ginecologi raccomandano diversi controlli considerati standard per tenere sotto controllo l’andamento della gravidanza. Sono molto importanti i test di screening prenatale non invasivi, grazie ai quali i genitori riescono a conoscere in modo precoce informazioni sul loro bambino già nelle prime settimane di gestazione.

Per i genitori, però, non sempre è semplice scegliere quale esame effettuare per avere risultati attendibili, visto la grande quantità di tipi diversi di test di screening.

I punti da valutare per fare una scelta consapevole sono: quanto precocemente si desiderano informazioni sulla salute del proprio bambino e il tasso di affidabilità di ciascun test. Tra i principali test di screening quello che si può svolgere prima è il test del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre dalla 10° settimana di gravidanza. Poi c’è il Bi test, che può essere svolto tra l’11° e la 13° settimana, insieme alla translucenza nucale, e il Tri test, che si svolge tra la 15° e la 17° settimana.

Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che invece non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, il tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 si attesta fra all’85%​¹, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha un tasso più basso: la sua affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%​² nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.

Si tratta di test di screening, ovvero esami che forniscono una percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o se questo risulta non chiaro, è necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test.

Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

Test di screening e di diagnosi prenatale: le differenze

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molte mamme all’inizio della gravidanza sono colte da dubbi e incertezze. Una delle domande più comuni delle future mamme, soprattutto sein attesa del primo figlio, riguarda gli esami a cui sottoporsi nel corso della gestazione. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo che si può svolgere già dalla 10ᵃ settimana. Quali sono le differenze tra test prenatali non invasivi e test diagnostici invasivi.

  La peculiarità dei test di screening prenatale non invasivi è di combinare analisi biochimiche, effettuate sul sangue materno, ad esami ecografici. Il risultato combinato permette di rilevare se ci sono esiti anomali rispetto ai valori considerati standard. Questi esami sono completamente​ sicuri. Infatti, non mettono a rischio la salute di mamma e feto. I test di screening prenatale si dicono di tipo probabilistico poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, danno un esito in percentuale sulla probabilità che il feto abbia delle anomalie cromosomiche o genetiche (come trisomie o difetti del tubo neurale).

Non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di affidabilità nella rilevazione delle principali anomali cromosomiche. 

Esami combinati come il Bi test, il Tri test e il Quadri test, che analizzano i valori di alcune proteine nel sangue e prendono in considerazione le misurazioni sul feto derivate da un esame ecografico detto translucenza nucale, hanno una percentuale di attendibilità non molto alta, di circa l’85​%¹​^​.

Fra i test di screening prenatale non invasivi rientra anche il test basato sull’analisi del DNA fetale. Questo tipo di test si svolge solamente su un campione di sangue della madre, nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del feto (che circola normalmente nel sangue materno durante la gravidanza). L’analisi del DNA fetale permette di indicare se nel feto sono presenti anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con affidabilità elevata, pari al ​99​,9%²​^​.

Gli esami definiti “diagnostici” invece, sono di tipo invasivo, e questi sono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali, riuscendo ad individuare con certezza la presenza di anomalie, fornendo quindi una diagnosi precisa sulla salute del feto. Questi esami invasivi si effettuano tramite un prelievo nella pancia della gestante: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi un campione di tessuto placentare, mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Questi esami diagnostici, data la loro invasività, presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%​.

La decisione del ginecologo di sottoporre la gestante a uno o più di questi test dipende dal suo stato di salute e dall’eventuale presenza di fattori di rischio, come età della gestante sopra ai 35 o presenza di anomalie genetiche in famiglia.

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Fonti:

1.  Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2.  Poster Illumina ISPD_2014 Rev A 

Gravidanza: a quali test di screening sottoporsi?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un momento molto delicato, bellissimo, ma anche molto stressante per la futura madre.

Per garantire la propria salute e quella del piccolo in grembo, è necessario che la futura mamma si prenda cura di sé stessa: è importante sottoporsi alle regolari visite ginecologiche ed effettuare test di screening prenatale, quali il test del DNA fetale.

Oggigiorno esistono molti test di screening prenatale non invasivi che possono essere svolti in momenti diversi della gestazione. Quale scegliere in base alla tempistica e al tasso di affidabilità? Vediamo insieme i diversi test di screening prenatale a cui la gestante può sottoporsi.

Durante il primo trimestre si eseguono il Bi Test e la translucenza nucale. Questi esami vengono svolti in simultanea, durante una stessa visita ginecologica, tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione.

Il Bi test consiste in un dosaggio ematico (sul sangue della gestante) di due proteine: Free BetaHCG e PAPP-A. I valori alterati di queste proteine possono suggerire la presenza di anomalie nel feto. Inoltre, la translucenza nucale, eseguita tramite uno strumento ecografico, permette di prendere misurazioni sul feto. Se queste discostano da parametri standard allora potrebbero essere necessari ulteriori approfondimenti con esami diagnostici invasivi, quali amniocentesi e villocentesi. Il Bi Test ha affidabilità pari a circa l’85% ¹. Il Bi Test è un esame di tipo “probabilistico”, cioè non fornisce una diagnosi ma una probabilità sul rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche, quali la Sindrome di Down.

Più precocemente, a partire dalla decima settimana di gravidanza, si può svolgere il test del DNA fetale, esame assolutamente non invasivo e con alta affidabilità, pari al 99,9%².

Questo test viene effettuato su un campione di sangue della gestante. Tramite appositi macchinari di ultima generazione verranno ricercati in esso piccoli frammenti di DNA fetale e verranno analizzati alla ricerca di anomalie genetiche o cromosomiche, quali la trisomia 18 e la 21.

Il test di screening che si può svolgere più tardivamente è il Tri Test, che si effettua tra la 15esima e la 18esima settimana di gravidanza. Anche in questo caso, un’analisi ecografica viene combinata con un’analisi sul sangue materno. Sul sangue della madre si analizzano i valori di tre sostanze: l'alfafetoproteina (AFP), l'estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. L’esame ecografico, permetterà infine di avere ulteriori informazioni sullo stato di salute del feto e sull’eventuale presenza di difetti nello sviluppo quali la sindrome di Down o la spina bifida. Il Quadri Test è una variante di questo esame. Nel sangue della gestante viene analizzata una quarta molecola, l’ormone inibina A. Anche in questo caso, si tratta di esami probabilistici, non diagnostici, con affidabilità del 70% .

Tutte le donne in dolce attesa dovrebbero sottoporsi a test di screening prenatale ma, in particolare, indagini approfondite sono indicate alle donne che presentano fattori di rischio quali età superiore ai 35 anni o casi di anomalie genetiche in famiglia.

Se un test di screening prenatale indica la possibilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica, la gestante dovrà sottoporsi ad esami di diagnosi invasivi, che saranno in grado di definire con certezza lo stato di salute del feto.

Il tuo ginecologo ti aiuterà a scegliere il test di screening prenatale più adatto a te e al tuo piccolo. 

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Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A.