Anomalie cromosomiche in gravidanza: cos’è la Sindrome di Edwards?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un periodo nel quale la futura mamma sperimenta nuove emozioni, e subisce anche importanti cambiamenti nel proprio corpo. Spesso è afflitta da dubbi su come gestire la propria salute e quella del nascituro, o su quali possono essere gli esami di screening più indicati da svolgere per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

Il primo consiglio è di rivolgersi sempre al proprio ginecologo, che saprà indirizzare verso il test più idoneo. Gli esami di diagnosi prenatale sono invasivi, come l’amniocentesi, ma ci sono anche esami di screening non invasivi, come il test del DNA fetale.

Questi ultimi restituiscono la percentuale per cui il feto è affetto da anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Down, di Edwards, o di Patau. L’età della gestante, superiore a 35 anni, accresce l’incidenza di tali patologie nel feto¹.

Tra le anomalie cromosomiche, la seconda più comune è la sindrome di Edwards, caratterizzata da un cromosoma 18 in più. Ogni anno colpisce 1 neonato su 8.000².

I bimbi affetti dalla sindrome di Edwards non sopravvivono oltre le 2 settimane, e raramente compiono il primo anno di vita³. Di solito la gravidanza termina con un aborto spontaneo³.

I tratti distintivi di questa sindrome sono:

·       malformazioni al viso o alle orecchie;

·       bocca o palpebre ristrette;

·       grave ritardo cognitivo;

·       difetti cardiaci³.

Sottoporsi a un test di screening potrebbe aiutare a scoprire alterazioni cromosomiche fetali come questa. I test sono vari, e la scelta può essere fatta in base al tasso di attendibilità, oppure all’anticipo con il quale si vogliono conoscere le condizioni del bimbo.

Dalla 10^a settimana si può fare il test del DNA fetale, che tramite un prelievo ematico, permette di analizzare i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue della madre, con un affidabilità del 99,9% nell’individuazione delle più diffuse trisomie e delle maggiori microdelezioni.

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale (un’ecografia), affidabile all’85%, è fattibile tra l’11^a e la 13^a settimana, mentre tra la 15^a e la 17^a si può eseguire il Tri test, affidabile al 60%.

Quando un test di screening rileva un’anomalia, è necessario accertare l’esito con un test diagnostico invasivo.

Per avere informazioni su quale sia l'esame più idoneo cui sottoporsi, è sempre bene chiedere consiglio al proprio ginecologo.

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Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009

3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

Test prenatale non invasivo: come sceglierlo?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le decisioni da prendere durante una gravidanza sono tante e tutte molto importanti, soprattutto per quanto riguarda la salute di madre e figlio. Lo stile di vita sano e le buone abitudini sono essenziali per il benessere di mamme e bebè, così come le visite mediche di controllo e i test prenatali, che permettono di individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche in gravidanza.

 I ginecologi raccomandano diversi controlli considerati standard per tenere sotto controllo l’andamento della gravidanza. Sono molto importanti i test di screening prenatale non invasivi, grazie ai quali i genitori riescono a conoscere in modo precoce informazioni sul loro bambino già nelle prime settimane di gestazione.

Per i genitori, però, non sempre è semplice scegliere quale esame effettuare per avere risultati attendibili, visto la grande quantità di tipi diversi di test di screening.

I punti da valutare per fare una scelta consapevole sono: quanto precocemente si desiderano informazioni sulla salute del proprio bambino e il tasso di affidabilità di ciascun test. Tra i principali test di screening quello che si può svolgere prima è il test del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre dalla 10° settimana di gravidanza. Poi c’è il Bi test, che può essere svolto tra l’11° e la 13° settimana, insieme alla translucenza nucale, e il Tri test, che si svolge tra la 15° e la 17° settimana.

Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che invece non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, il tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 si attesta fra all’85%​¹, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha un tasso più basso: la sua affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%​² nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.

Si tratta di test di screening, ovvero esami che forniscono una percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o se questo risulta non chiaro, è necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test.

Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A