Test prenatale non invasivo: come sceglierlo?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le decisioni da prendere durante una gravidanza sono tante e tutte molto importanti, soprattutto per quanto riguarda la salute di madre e figlio. Lo stile di vita sano e le buone abitudini sono essenziali per il benessere di mamme e bebè, così come le visite mediche di controllo e i test prenatali, che permettono di individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche in gravidanza.

 I ginecologi raccomandano diversi controlli considerati standard per tenere sotto controllo l’andamento della gravidanza. Sono molto importanti i test di screening prenatale non invasivi, grazie ai quali i genitori riescono a conoscere in modo precoce informazioni sul loro bambino già nelle prime settimane di gestazione.

Per i genitori, però, non sempre è semplice scegliere quale esame effettuare per avere risultati attendibili, visto la grande quantità di tipi diversi di test di screening.

I punti da valutare per fare una scelta consapevole sono: quanto precocemente si desiderano informazioni sulla salute del proprio bambino e il tasso di affidabilità di ciascun test. Tra i principali test di screening quello che si può svolgere prima è il test del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre dalla 10° settimana di gravidanza. Poi c’è il Bi test, che può essere svolto tra l’11° e la 13° settimana, insieme alla translucenza nucale, e il Tri test, che si svolge tra la 15° e la 17° settimana.

Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che invece non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, il tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 si attesta fra all’85%​¹, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha un tasso più basso: la sua affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%​² nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.

Si tratta di test di screening, ovvero esami che forniscono una percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o se questo risulta non chiaro, è necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test.

Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

Test di screening e di diagnosi prenatale: le differenze

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molte mamme all’inizio della gravidanza sono colte da dubbi e incertezze. Una delle domande più comuni delle future mamme, soprattutto sein attesa del primo figlio, riguarda gli esami a cui sottoporsi nel corso della gestazione. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo che si può svolgere già dalla 10ᵃ settimana. Quali sono le differenze tra test prenatali non invasivi e test diagnostici invasivi.

  La peculiarità dei test di screening prenatale non invasivi è di combinare analisi biochimiche, effettuate sul sangue materno, ad esami ecografici. Il risultato combinato permette di rilevare se ci sono esiti anomali rispetto ai valori considerati standard. Questi esami sono completamente​ sicuri. Infatti, non mettono a rischio la salute di mamma e feto. I test di screening prenatale si dicono di tipo probabilistico poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, danno un esito in percentuale sulla probabilità che il feto abbia delle anomalie cromosomiche o genetiche (come trisomie o difetti del tubo neurale).

Non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di affidabilità nella rilevazione delle principali anomali cromosomiche. 

Esami combinati come il Bi test, il Tri test e il Quadri test, che analizzano i valori di alcune proteine nel sangue e prendono in considerazione le misurazioni sul feto derivate da un esame ecografico detto translucenza nucale, hanno una percentuale di attendibilità non molto alta, di circa l’85​%¹​^​.

Fra i test di screening prenatale non invasivi rientra anche il test basato sull’analisi del DNA fetale. Questo tipo di test si svolge solamente su un campione di sangue della madre, nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del feto (che circola normalmente nel sangue materno durante la gravidanza). L’analisi del DNA fetale permette di indicare se nel feto sono presenti anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con affidabilità elevata, pari al ​99​,9%²​^​.

Gli esami definiti “diagnostici” invece, sono di tipo invasivo, e questi sono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali, riuscendo ad individuare con certezza la presenza di anomalie, fornendo quindi una diagnosi precisa sulla salute del feto. Questi esami invasivi si effettuano tramite un prelievo nella pancia della gestante: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi un campione di tessuto placentare, mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Questi esami diagnostici, data la loro invasività, presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%​.

La decisione del ginecologo di sottoporre la gestante a uno o più di questi test dipende dal suo stato di salute e dall’eventuale presenza di fattori di rischio, come età della gestante sopra ai 35 o presenza di anomalie genetiche in famiglia.

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Fonti:

1.  Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2.  Poster Illumina ISPD_2014 Rev A 

Quali sono i test di screening prenatale da fare durante la gravidanza?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Per consentire al nascituro uno stato di benessere, è importante che la futura mamma si prenda cura, in primo luogo, di se stessa. La gestante deve sottoporsi ad accertamenti e controlli clinici, e fare anche test di screening prenatale, per conoscere lo stato di salute del bimbo.

In determinate fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a diversi test di screening prenatale, i quali hanno lo scopo di accertare la presenza o no di anomalie nel bimbo.

Durante i primi tre mesi di gestazione si può fare il Bi test, in combinazione con la translucenza nucale. La gestante può sottoporsi a questi due esami dalla decima alla quattordicesima settimana di gravidanza. Questo tipo di esame prevede in primis il prelievo del sangue dalla futura mamma per controllare la presenza di due particolari proteine, Free Beta-HCG e PAPP-A. Se i valori di queste ultime sono sballati, è possibile che ci sia qualche anomalia. In seguito viene eseguito l’esame della translucenza nucale; si tratta di un’ecografia necessaria per eseguire alcune misurazioni sul feto, le quali devono rientrare in certi parametri standard: se ne sono al di fuori, allora è necessario sottoporsi a nuovi accertamenti diagnostici di tipo invasivo. Il Bi test ha un’affidabilità dell’85% e ciò che restituisce non è una diagnosi bensì il tasso di probabilità dell’anomalia fetale, come ad esempio la Sindrome di Down.

Dalla decima settimana di gestazione è possibile sottoporsi a un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. È prelevato del sangue dalla gestante che sarà analizzato mediante l’uso di attrezzature speciali di ultima generazione, capaci di rilevare le parti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test prenatale del DNA fetale individua le principali anomalie dei cromosomi (in particolare le Trisomie 21, 18, 13) con una percentuale di affidabilità del 99%.

Il Tri test è un altro tipo di screening prenatale al quale è possibile sottoporsi tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. Anche per questo test sono previsti un prelievo ematico dalla futura mamma e un’ecografia. Dal sangue si analizzano i valori di tre sostanze (l’alfaproteina o AFP, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato). L’ecografia ha lo scopo di analizzare nel dettaglio i risultati di queste analisi di tipo biochimico, affinché vi sia una panoramica completa sull’eventuale presenza di anomalie come la spina bifida o la Sindrome di Down. Il Quadri test è una variante del Tri test e aggiunge, come controllo dell’analisi del sangue materno, la misurazione dell’ormone inibina A. Come il test prenatale di analisi del DNA fetale anche questi ultimi tre tipi di test non sono diagnostici, bensì restituiscono la percentuale di probabilità che un’anomalia sia presente nel bambino; tale percentuale è di circa il 70%.

Sottoporsi ai test di screening prenatale è consigliato a tutte le future mamme, ma in particolare alle gestanti che anno un’età superiore ai 35 anni o con casi di anomalie genetiche familiari. Se i test di screening prenatale evidenziano la presenza di anomalie nel feto, è necessario fare dei test diagnostici di tipo invasivo che possono confermare o no i risultati dei testi precedenti.

Si consiglia alle gestanti di rivolgersi al proprio ginecologo, che saprà consigliarle sul tipo di test prenatale più indicato per conoscere lo stato di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it