Gravidanza: a quali test di screening sottoporsi?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un momento molto delicato, bellissimo, ma anche molto stressante per la futura madre.

Per garantire la propria salute e quella del piccolo in grembo, è necessario che la futura mamma si prenda cura di sé stessa: è importante sottoporsi alle regolari visite ginecologiche ed effettuare test di screening prenatale, quali il test del DNA fetale.

Oggigiorno esistono molti test di screening prenatale non invasivi che possono essere svolti in momenti diversi della gestazione. Quale scegliere in base alla tempistica e al tasso di affidabilità? Vediamo insieme i diversi test di screening prenatale a cui la gestante può sottoporsi.

Durante il primo trimestre si eseguono il Bi Test e la translucenza nucale. Questi esami vengono svolti in simultanea, durante una stessa visita ginecologica, tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione.

Il Bi test consiste in un dosaggio ematico (sul sangue della gestante) di due proteine: Free BetaHCG e PAPP-A. I valori alterati di queste proteine possono suggerire la presenza di anomalie nel feto. Inoltre, la translucenza nucale, eseguita tramite uno strumento ecografico, permette di prendere misurazioni sul feto. Se queste discostano da parametri standard allora potrebbero essere necessari ulteriori approfondimenti con esami diagnostici invasivi, quali amniocentesi e villocentesi. Il Bi Test ha affidabilità pari a circa l’85% ¹. Il Bi Test è un esame di tipo “probabilistico”, cioè non fornisce una diagnosi ma una probabilità sul rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche, quali la Sindrome di Down.

Più precocemente, a partire dalla decima settimana di gravidanza, si può svolgere il test del DNA fetale, esame assolutamente non invasivo e con alta affidabilità, pari al 99,9%².

Questo test viene effettuato su un campione di sangue della gestante. Tramite appositi macchinari di ultima generazione verranno ricercati in esso piccoli frammenti di DNA fetale e verranno analizzati alla ricerca di anomalie genetiche o cromosomiche, quali la trisomia 18 e la 21.

Il test di screening che si può svolgere più tardivamente è il Tri Test, che si effettua tra la 15esima e la 18esima settimana di gravidanza. Anche in questo caso, un’analisi ecografica viene combinata con un’analisi sul sangue materno. Sul sangue della madre si analizzano i valori di tre sostanze: l'alfafetoproteina (AFP), l'estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. L’esame ecografico, permetterà infine di avere ulteriori informazioni sullo stato di salute del feto e sull’eventuale presenza di difetti nello sviluppo quali la sindrome di Down o la spina bifida. Il Quadri Test è una variante di questo esame. Nel sangue della gestante viene analizzata una quarta molecola, l’ormone inibina A. Anche in questo caso, si tratta di esami probabilistici, non diagnostici, con affidabilità del 70% .

Tutte le donne in dolce attesa dovrebbero sottoporsi a test di screening prenatale ma, in particolare, indagini approfondite sono indicate alle donne che presentano fattori di rischio quali età superiore ai 35 anni o casi di anomalie genetiche in famiglia.

Se un test di screening prenatale indica la possibilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica, la gestante dovrà sottoporsi ad esami di diagnosi invasivi, che saranno in grado di definire con certezza lo stato di salute del feto.

Il tuo ginecologo ti aiuterà a scegliere il test di screening prenatale più adatto a te e al tuo piccolo. 

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Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A.

Quali sono i test di screening prenatale da fare durante la gravidanza?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Per consentire al nascituro uno stato di benessere, è importante che la futura mamma si prenda cura, in primo luogo, di se stessa. La gestante deve sottoporsi ad accertamenti e controlli clinici, e fare anche test di screening prenatale, per conoscere lo stato di salute del bimbo.

In determinate fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a diversi test di screening prenatale, i quali hanno lo scopo di accertare la presenza o no di anomalie nel bimbo.

Durante i primi tre mesi di gestazione si può fare il Bi test, in combinazione con la translucenza nucale. La gestante può sottoporsi a questi due esami dalla decima alla quattordicesima settimana di gravidanza. Questo tipo di esame prevede in primis il prelievo del sangue dalla futura mamma per controllare la presenza di due particolari proteine, Free Beta-HCG e PAPP-A. Se i valori di queste ultime sono sballati, è possibile che ci sia qualche anomalia. In seguito viene eseguito l’esame della translucenza nucale; si tratta di un’ecografia necessaria per eseguire alcune misurazioni sul feto, le quali devono rientrare in certi parametri standard: se ne sono al di fuori, allora è necessario sottoporsi a nuovi accertamenti diagnostici di tipo invasivo. Il Bi test ha un’affidabilità dell’85% e ciò che restituisce non è una diagnosi bensì il tasso di probabilità dell’anomalia fetale, come ad esempio la Sindrome di Down.

Dalla decima settimana di gestazione è possibile sottoporsi a un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. È prelevato del sangue dalla gestante che sarà analizzato mediante l’uso di attrezzature speciali di ultima generazione, capaci di rilevare le parti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test prenatale del DNA fetale individua le principali anomalie dei cromosomi (in particolare le Trisomie 21, 18, 13) con una percentuale di affidabilità del 99%.

Il Tri test è un altro tipo di screening prenatale al quale è possibile sottoporsi tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. Anche per questo test sono previsti un prelievo ematico dalla futura mamma e un’ecografia. Dal sangue si analizzano i valori di tre sostanze (l’alfaproteina o AFP, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato). L’ecografia ha lo scopo di analizzare nel dettaglio i risultati di queste analisi di tipo biochimico, affinché vi sia una panoramica completa sull’eventuale presenza di anomalie come la spina bifida o la Sindrome di Down. Il Quadri test è una variante del Tri test e aggiunge, come controllo dell’analisi del sangue materno, la misurazione dell’ormone inibina A. Come il test prenatale di analisi del DNA fetale anche questi ultimi tre tipi di test non sono diagnostici, bensì restituiscono la percentuale di probabilità che un’anomalia sia presente nel bambino; tale percentuale è di circa il 70%.

Sottoporsi ai test di screening prenatale è consigliato a tutte le future mamme, ma in particolare alle gestanti che anno un’età superiore ai 35 anni o con casi di anomalie genetiche familiari. Se i test di screening prenatale evidenziano la presenza di anomalie nel feto, è necessario fare dei test diagnostici di tipo invasivo che possono confermare o no i risultati dei testi precedenti.

Si consiglia alle gestanti di rivolgersi al proprio ginecologo, che saprà consigliarle sul tipo di test prenatale più indicato per conoscere lo stato di salute del nascituro.

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