Anomalie cromosomiche in gravidanza: cos’è la Sindrome di Edwards?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un periodo nel quale la futura mamma sperimenta nuove emozioni, e subisce anche importanti cambiamenti nel proprio corpo. Spesso è afflitta da dubbi su come gestire la propria salute e quella del nascituro, o su quali possono essere gli esami di screening più indicati da svolgere per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

Il primo consiglio è di rivolgersi sempre al proprio ginecologo, che saprà indirizzare verso il test più idoneo. Gli esami di diagnosi prenatale sono invasivi, come l’amniocentesi, ma ci sono anche esami di screening non invasivi, come il test del DNA fetale.

Questi ultimi restituiscono la percentuale per cui il feto è affetto da anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Down, di Edwards, o di Patau. L’età della gestante, superiore a 35 anni, accresce l’incidenza di tali patologie nel feto¹.

Tra le anomalie cromosomiche, la seconda più comune è la sindrome di Edwards, caratterizzata da un cromosoma 18 in più. Ogni anno colpisce 1 neonato su 8.000².

I bimbi affetti dalla sindrome di Edwards non sopravvivono oltre le 2 settimane, e raramente compiono il primo anno di vita³. Di solito la gravidanza termina con un aborto spontaneo³.

I tratti distintivi di questa sindrome sono:

·       malformazioni al viso o alle orecchie;

·       bocca o palpebre ristrette;

·       grave ritardo cognitivo;

·       difetti cardiaci³.

Sottoporsi a un test di screening potrebbe aiutare a scoprire alterazioni cromosomiche fetali come questa. I test sono vari, e la scelta può essere fatta in base al tasso di attendibilità, oppure all’anticipo con il quale si vogliono conoscere le condizioni del bimbo.

Dalla 10^a settimana si può fare il test del DNA fetale, che tramite un prelievo ematico, permette di analizzare i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue della madre, con un affidabilità del 99,9% nell’individuazione delle più diffuse trisomie e delle maggiori microdelezioni.

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale (un’ecografia), affidabile all’85%, è fattibile tra l’11^a e la 13^a settimana, mentre tra la 15^a e la 17^a si può eseguire il Tri test, affidabile al 60%.

Quando un test di screening rileva un’anomalia, è necessario accertare l’esito con un test diagnostico invasivo.

Per avere informazioni su quale sia l'esame più idoneo cui sottoporsi, è sempre bene chiedere consiglio al proprio ginecologo.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009

3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

Test di screening e di diagnosi prenatale: le differenze

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molte mamme all’inizio della gravidanza sono colte da dubbi e incertezze. Una delle domande più comuni delle future mamme, soprattutto sein attesa del primo figlio, riguarda gli esami a cui sottoporsi nel corso della gestazione. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo che si può svolgere già dalla 10ᵃ settimana. Quali sono le differenze tra test prenatali non invasivi e test diagnostici invasivi.

  La peculiarità dei test di screening prenatale non invasivi è di combinare analisi biochimiche, effettuate sul sangue materno, ad esami ecografici. Il risultato combinato permette di rilevare se ci sono esiti anomali rispetto ai valori considerati standard. Questi esami sono completamente​ sicuri. Infatti, non mettono a rischio la salute di mamma e feto. I test di screening prenatale si dicono di tipo probabilistico poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, danno un esito in percentuale sulla probabilità che il feto abbia delle anomalie cromosomiche o genetiche (come trisomie o difetti del tubo neurale).

Non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di affidabilità nella rilevazione delle principali anomali cromosomiche. 

Esami combinati come il Bi test, il Tri test e il Quadri test, che analizzano i valori di alcune proteine nel sangue e prendono in considerazione le misurazioni sul feto derivate da un esame ecografico detto translucenza nucale, hanno una percentuale di attendibilità non molto alta, di circa l’85​%¹​^​.

Fra i test di screening prenatale non invasivi rientra anche il test basato sull’analisi del DNA fetale. Questo tipo di test si svolge solamente su un campione di sangue della madre, nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del feto (che circola normalmente nel sangue materno durante la gravidanza). L’analisi del DNA fetale permette di indicare se nel feto sono presenti anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con affidabilità elevata, pari al ​99​,9%²​^​.

Gli esami definiti “diagnostici” invece, sono di tipo invasivo, e questi sono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali, riuscendo ad individuare con certezza la presenza di anomalie, fornendo quindi una diagnosi precisa sulla salute del feto. Questi esami invasivi si effettuano tramite un prelievo nella pancia della gestante: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi un campione di tessuto placentare, mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Questi esami diagnostici, data la loro invasività, presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%​.

La decisione del ginecologo di sottoporre la gestante a uno o più di questi test dipende dal suo stato di salute e dall’eventuale presenza di fattori di rischio, come età della gestante sopra ai 35 o presenza di anomalie genetiche in famiglia.

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Fonti:

1.  Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2.  Poster Illumina ISPD_2014 Rev A 

Quali sono i test di screening prenatale da fare durante la gravidanza?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Per consentire al nascituro uno stato di benessere, è importante che la futura mamma si prenda cura, in primo luogo, di se stessa. La gestante deve sottoporsi ad accertamenti e controlli clinici, e fare anche test di screening prenatale, per conoscere lo stato di salute del bimbo.

In determinate fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a diversi test di screening prenatale, i quali hanno lo scopo di accertare la presenza o no di anomalie nel bimbo.

Durante i primi tre mesi di gestazione si può fare il Bi test, in combinazione con la translucenza nucale. La gestante può sottoporsi a questi due esami dalla decima alla quattordicesima settimana di gravidanza. Questo tipo di esame prevede in primis il prelievo del sangue dalla futura mamma per controllare la presenza di due particolari proteine, Free Beta-HCG e PAPP-A. Se i valori di queste ultime sono sballati, è possibile che ci sia qualche anomalia. In seguito viene eseguito l’esame della translucenza nucale; si tratta di un’ecografia necessaria per eseguire alcune misurazioni sul feto, le quali devono rientrare in certi parametri standard: se ne sono al di fuori, allora è necessario sottoporsi a nuovi accertamenti diagnostici di tipo invasivo. Il Bi test ha un’affidabilità dell’85% e ciò che restituisce non è una diagnosi bensì il tasso di probabilità dell’anomalia fetale, come ad esempio la Sindrome di Down.

Dalla decima settimana di gestazione è possibile sottoporsi a un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale. È prelevato del sangue dalla gestante che sarà analizzato mediante l’uso di attrezzature speciali di ultima generazione, capaci di rilevare le parti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Il test prenatale del DNA fetale individua le principali anomalie dei cromosomi (in particolare le Trisomie 21, 18, 13) con una percentuale di affidabilità del 99%.

Il Tri test è un altro tipo di screening prenatale al quale è possibile sottoporsi tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione. Anche per questo test sono previsti un prelievo ematico dalla futura mamma e un’ecografia. Dal sangue si analizzano i valori di tre sostanze (l’alfaproteina o AFP, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato). L’ecografia ha lo scopo di analizzare nel dettaglio i risultati di queste analisi di tipo biochimico, affinché vi sia una panoramica completa sull’eventuale presenza di anomalie come la spina bifida o la Sindrome di Down. Il Quadri test è una variante del Tri test e aggiunge, come controllo dell’analisi del sangue materno, la misurazione dell’ormone inibina A. Come il test prenatale di analisi del DNA fetale anche questi ultimi tre tipi di test non sono diagnostici, bensì restituiscono la percentuale di probabilità che un’anomalia sia presente nel bambino; tale percentuale è di circa il 70%.

Sottoporsi ai test di screening prenatale è consigliato a tutte le future mamme, ma in particolare alle gestanti che anno un’età superiore ai 35 anni o con casi di anomalie genetiche familiari. Se i test di screening prenatale evidenziano la presenza di anomalie nel feto, è necessario fare dei test diagnostici di tipo invasivo che possono confermare o no i risultati dei testi precedenti.

Si consiglia alle gestanti di rivolgersi al proprio ginecologo, che saprà consigliarle sul tipo di test prenatale più indicato per conoscere lo stato di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it