A cura di: Ufficio Stampa
Sorgente Genetica
L’Atrofia Muscolare
Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy), è tra queste. Si tratta di una
malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla morte progressiva dei
motoneuroni del midollo spinale, ovvero le cellule deputate alla trasmissione del
comando del movimento ai muscoli1.
La SMA si manifesta
quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene. Se entrambi i
membri di una coppia hanno una delle due copie geniche mutate, avranno il 25%
di probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli. La causa della SMA
è legata all’alterazione di SMN1 (mutazione telomerica) o SMN2 (mutazione centromerica).
La mutazione che determina la malattia è quella telomerica. Questa modificazione
porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, necessaria
per la sopravvivenza dei motoneuroni2.
Esistono quattro forme
differenti di SMA:
-
SMA I
(Malattia di Werdnig-Hoffmann): la forma più grave. I pazienti hanno bassissimi
livelli di SMN. Questa forma di malattia si manifesta prima dei sei mesi di
vita e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie e le funzioni
vitali, come la respirazione e la deglutizione4
-
SMA II (SMA
Intermedia) e SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander): i pazienti
producono maggiori quantità di SMN e vanno incontro a manifestazioni della
malattia meno gravi rispetto alla prima tipologia. La SMA II si scopre tra i 7
e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III si manifesta dopo i 12 mesi di vita (tra
infanzia e adolescenza)4
-
SMA IV (Forma
Adulta)2: è la forma meno grave di atrofia muscolare spinale e si
presenta solitamente in età adulta4
La forma
più severa di atrofia muscolare spinale, la SMA I, spesso causa la morte nei
primi due anni di vita del paziente. L’inizio della malattia e l’età del
decesso sono due criteri che sono stati utilizzati per sottotipizzare la SMA3.
La diagnosi di SMA è
basata sulla storia e sull’esame clinico del paziente e può essere confermata
da alcuni test genetici. Per ottenere una diagnosi si effettuano solitamente
una biopsia muscolare oppure l’elettromiografia4. Le donne in stato
interessante con il rischio di aver trasmesso la mutazione su SMN al figlio
possono scegliere di effettuare una diagnosi prenatale attraverso
l’amniocentesi o la villocentesi, ovvero degli esami in cui viene svolta
un’analisi molecolare, rispettivamente, sulle cellule del liquido amniotico o
sui villi coriali4.
Invece, le coppie che
desiderano sapere se sono portatrici sane di questa o di altre patologie
trasmissibili al feto per via ereditaria ancor prima di aspettare un bambino,
possono decidere di eseguire l’innovativo test genetico preconcepimento IGEA. Con IGEA è possibile determinare
il rischio riproduttivo di una coppia nel concepire un figlio affetto da una
patologia genetica recessiva. Si effettua su un campione ematico di entrambi i
membri di una coppia ed è adatto anche a coloro che non hanno alle spalle una
storia familiare legata a patologie genetiche, ma che vogliono valutare il
percorso riproduttivo più idoneo.
Per maggiori
informazioni visita il sito www.sorgentegenetica.it e contatta uno specialista in genetica medica o in
medicina riproduttiva.
Fonti:
1. Terapie delle malattie neurologiche - di A.
Sghirlanzoni; 2010; p. 352
2. Neurologia pediatrica - di Lorenzo Pavone, Martino
Ruggieri; 2015; p. 444
3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott.
Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI
(Associazione per lo
studio delle atrofie muscolari spinali infantili)
