Conservazione del cordone ombelicale: cosa devono sapere mamma e papà?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

Scegliere di conservare cordone ombelicale è una decisione delicata e molto importante, un vero e proprio atto di amore e protezione verso il bambino che sta per nascere e della sua famiglia. 

Si tratta di una scelta significativa ed è importante decidere in modo consapevole ed informato, dopo aver valutato bene tutte le offerte per scegliere la struttura più idonea a cui affidare un così prezioso patrimonio.

Dopo aver scelto di conservare il cordone ombelicale, dopo aver scelto la struttura e firmato il contratto, cosa devono fare i genitori? Quali sono le azioni da compiere? In realtà sono pochi semplici passi, ma è importante averli ben chiari nella propria mente.

Prima di tutto, ancora prima di firmare il contratto, è essenziale verificare che la biobanca scelta offra standard di qualità elevati, come per esempio certificazioni nazionali ed internazionali, oltre che un’assicurazione che possa garantire il servizio in caso di insolvenza o problemi finanziari della struttura.

Dopo aver firmato il contratto con la biobanca i genitori devono occuparsi di ottenere il nulla osta all’esportazione delle cellule staminali. Basta compilare dei moduli forniti alla famiglia presso la direzione dell’ospedale che si è scelto per partorire. Intanto bisogna contattare la biobanca per l’invio ai genitori di un pacchetto informativo e del kit di raccolta, ovvero un contenitore speciale in cui vengono posti gli strumenti che verranno utilizzati dopo il parto dal personale medico per il prelievo e per la corretta conservazione del sangue cordonale fino all’arrivo nella biobanca.

Un’unità elettronica di controllo registrerà la temperatura interna del kit e la comunicherà al termometro posto all’esterno, così che le condizioni del campione dopo la raccolta vengano costantemente monitorare.

Le migliori banche del cordone affiancano alle famiglie un tutor che può essere contattato in qualsiasi momento per chiarire ogni dubbio e rispondere ad ogni domanda.

Il giorno del parto il papà deve ricordarsi di portare in ospedale il kit per il prelievo che servirà al personale medico per prelevare dal cordone ombelicale il sangue ricco di cellule staminali.

Dopo la nascita, tra l’emozione e le congratulazioni alla mamma e al papà, è importante contattare la biobanca con una telefonata, così che sia lei da quel momento ad occuparsi di tutto. Un corriere, infatti, arriverà direttamente nella stanza in cui si trova la mamma e si occuperà di spedire il campione al laboratorio, dove verranno effettuate tutte le analisi per verificare la vitalità e il volume delle cellule raccolte.

Una volta superate queste analisi, il campione viene preparato per la crioconservazione, e i genitori riceveranno il certificato di crioconservazione che attesta che il campione è conservato negli speciali contenitori, chiamati biocontainers, ad una temperatura di -196°C. Le cellule staminali, a questa temperatura, si conserveranno per molti anni durante i quali, in caso di necessità, sarà possibile richiamare il campione chiedendo al Ministero della Salute un’autorizzazione all’importazione.

Per ulteriori informazioni: www.sorgente.com

Sindrome di Patau: come possiamo scoprire se il feto ne è affetto?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Conosci la differenza tra un test prenatale non invasivo (tra cui per esempio il test del DNA fetale) e i test diagnostici (amniocentesi e villocentesi)? Sapresti scegliere a quale test affidarti per conoscere se il feto è affetto da un’anomalia?

Durante la gravidanza, la mamma affronta alcuni cambiamenti che interessano la sfera emotiva e fisica ed è necessario che essa sappia come prendersi cura di sé, del piccolo, e che conosca i controlli medici a cui sottoporsi.

Lo screening prenatale consiste in una serie di esami che consentono di determinare con una certa affidabilità se il feto sia affetto o meno da una determinata anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi:

-        le anomalie numeriche comportano una variazione nel numero dei cromosomi. Un cromosoma in più rispetto al normale determina le trisomie, come la sindrome di Down, causata dalla trisomia del cromosoma 21, o la trisomia 18 che causa la sindrome di Edwards e la trisomia 13 che determina quella di Patau;

-        le anomalie strutturali prevedono invece delle modificazioni nella struttura del cromosoma come per esempio accade con le microdelezioni, ovvero quando viene persa una piccola regione del cromosoma.

La sindrome di Patau (o trisomia 13) è un’anomalia numerica causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. È un’anomalia cromosomica molto rara ma detiene il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto¹. Prende il nome dal medico che la descrisse nel 1960.

A livello clinico nei soggetti affetti da sindrome di Patau si presentano difetti nella struttura dell’occhio, disturbi motori, ritardo mentale, deformazione dei piedi e dita sovrapposte¹.

Solitamente la sindrome si manifesta quando l’età dei genitori supera i 32 anni. Tuttavia, dal momento che questa anomalia cromosomica è rara, non è possibile determinare se il cromosoma in sovrannumero sia materno, paterno o se derivi da entrambi i genitori². 

Come prima cosa, per scegliere a quale test prenatale non invasivo sottoporsi, è necessario valutare quando si desidera effettuare il test. Fra i principali test di screening quello che si può svolgere più precocemente è il test del DNA fetale, al quale le donne possono sottoporsi già dalla decima settimana di gravidanza. Il Bi Test e la translucenza nucale, possono essere svolti tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. Il Tri test, si svolge tra la 15a e la 17a settimana.

Altro fattore fondamentale da tenere in considerazione nella scelta del test di screening a cui sottoporsi è il tasso di affidabilità. Il tasso di affidabilità si misura sulla percentuale di anomalie (come la sindrome di Patau) rilevate dal test e il tasso di falsi positivi (ossia quando il test rivela un’anomalia che in realtà non esiste). Il test del DNA fetale rileva con una specificità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica. Basta un semplice prelievo di sangue della mamma: dal campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA fetale circolante nel sangue materno. Il Bi test combinato con la translucenza nucale ha un’affidabilità che va dall’85% al 90%³. Mentre l’affidabilità del Tri test è del 60% circa.

Se un test di screening rivelasse la probabilità di un’anomalia cromosomica, sarà consigliato effettuare un esame diagnostico invasivo come amniocentesi o villocentesi.

Il tuo ginecologo di fiducia saprà consigliarti sul test di screening da svolgere e se desideri saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1)     L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016

2)     W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007

3)     Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut