Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne. 
Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenta di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333

Quali sono i rischi della toxoplasmosi in gravidanza e come prevenirli

A cura di Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Nei nove mesi della gestazione, la donna affronta cambiamenti fisici ed emotivi. Adesso porta in grembo una vita, motivo in più per cui diventa fondamentale che si sottoponga a regolari controlli medici. I test di screening e di diagnosi prenatale servono a tutelare la salute di madre e figlio.

Il percorso di screening canonico comprende anche esami del sangue per rilevare la presenza di eventuali infezioni. In questa occasione, il medico stabilisce anche se la futura mamma è immune a toxoplasmosi e rosolia. Entrambe le malattie, se contratte durante la gestazione, provocano anomalie nello sviluppo del feto e possibili difetti congeniti¹.

La toxoplasmosi è trasmessa da un parassita, il Toxoplasma Gondii, che colpisce soprattutto gatti e felini in generale². Contratta in gravidanza, la toxoplasmosi può essere trasmessa al feto e la frequenza di contagio aumenta nelle ultime settimane di gestazione³. La gravità dell’infezione dipende da quando viene contratta la malattia: il danno è maggiore nelle prime settimane di gravidanza⁴.

Come ridurre il rischio di toxoplasmosi?

L’infezione avviene entrando in contatto con le feci di gatti, consumando carne cotta poco, consumando frutta e verdura non lavata. Per ridurre il rischio di contrarre la toxoplasmosi basta lavare accuratamente la frutta e la verdura da mangiare cruda. È bene anche lavarsi le mani prima di toccare il cibo ed evitare cibi crudi come carne, pesce e insaccati. Secondo uno studio europeo, infatti, il maggiore veicolo di toxoplasmosi in gravidanza è proprio la carne cruda o poco cotta⁵.

La donna incinta deve evitare il contatto con il terreno, che potrebbe essere stato contaminato da feci feline. Se il contatto fosse inevitabile, deve usare guanti protettivi e lavare bene le mani.

Tutte queste piccole strategie di prevenzione riducono al minimo il rischio di toxoplasmosi in gravidanza. Inoltre è consigliato verificare l’immunità con controlli medici ed esami del sangue specifici.

Gli esami del sangue per la toxoplasmosi sono un’ottima occasione per sottoporsi ad altri esami di screening prenatale. Dalla 10° settimana è possibile effettuare il test del DNA fetale, che individua in modo non invasivo il rischio di trisomie come la sindrome di Down, di microdelezioni e di altre anomalie cromosomiche.

Per avere altre informazioni sullo screening prenatale non invasivo, visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Principi di malattie infettive – a cura di L. Calza; pag. 207

2. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut; pag. 294

3. Enciclopedia medica italiana, Volume 10; Uses Edizioni Scientifiche – Firenze; pag. 397

4. Gravidanza fisiologica, linea guida 20 – a cura del Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità, CeVEAS

5. Cook AJ, Gilbert RE et al. Sources of Toxoplasma infection in pregnant women: European multicentre case-control study. BMJ 2000; 321:142-7.