A cosa serve il test genetico preconcepimento?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le coppie che scelgono di avere un bambino, devono iniziare a effettuare degli esami per valutare il loro stato di salute già prima del concepimento. Esistono diverse patologie genetiche, alcune anche gravi, che potrebbero essere trasmesse al piccolo per via ereditaria. Per questo viene consigliato di effettuare un test genetico preconcepimento in grado di rilevare l’eventuale presenza di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X. Scegliere di sottoporsi a questo test significa prendersi cura della propria salute e di quella del bambino che si desidera.

Esistono più di 1.200 malattie genetiche, tra cui la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni del DNA. La mutazione del gene può comparire nell’individuo in due modi differenti, ovvero spontaneamente, oppure ereditata dalla mamma o dal papà.

Se si parla di malattie genetiche autosomiche recessive significa che vengono ereditate due copie dello stesso gene. Se entrambi i genitori sono portatori di queste mutazioni, la possibilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%, che ne siano portatori sani del 50% e che non ne siano portatori, invece, del 25%.

Le malattie recessive legate al cromosoma X si sviluppano per via di un gene che ha sede in questo cromosoma sessuale. Il 50% dei figli con una mamma portatrice può ricevere una copia mutata del gene. In questo caso i figli maschi sono affetti dalla malattia mentre le figlie femmine sono portatrici senza esserne affette.

In generale, tutti gli individui presentano delle mutazioni in alcuni geni, ma solo alcune di queste mutazioni causano delle malattie genetiche. Le coppie, molto spesso, non sono consapevoli del proprio rischio riproduttivo, infatti esistono alcune stime secondo le quali l’80% dei bambini con una patologia genetica non sono nati da una coppia che non era a conoscenza di questa familiarità.

1 individuo su 25, in Italia, è portatore sano di Fibrosi Cistica, malattia genetica causata da alterazioni del gene CTFR, che provoca l’alterazione della secrezione di molti organi¹. La coppia di portatori sani, ad ogni gravidanza, ha 1 probabilità su 4 di concepire un bambino malato¹.

Proprio per questi motivi è molto importante per ogni coppia conoscere l’eventuale presenza di mutazione che causa la malattia. Il test genetico IGEA consente di scoprire il rischio riproduttivo di una coppia in modo precoce, valutando di conseguenza il rischio di concepire un bambino affetto da una patologia genetica. Si tratta di un test preconcepimento unico ed innovativo, che si effettua sottoponendosi a un semplice esame del sangue di entrambi i membri della coppia. Non vi sono indicazioni particolari, ma si tratta di un test indicato per tutte le coppie che desiderano un figlio.

Il test genetico preconcepimento è utile perché consente una pianificazione familiare. Le coppie, sulla base dei risultati genetici, possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da una malattia genetica.

È opportuno consultare il proprio medico di fiducia oppure uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per pianificare le possibili opzioni riproduttive.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. fibrosicisticaricerca.it

Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne. 
Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenta di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. legatumorilecco.it

2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.

4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333