Falsi miti sulla conservazione delle staminali cordonali? Sfatiamone 3!

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

La scelta di conservare le cellule staminali del cordone spesso provoca spaesamento nei futuri genitori. Vediamo di affrontare alcuni falsi miti sull'argomento e di sfatarli, così da offrire un quadro informativo corretto.

Primo falso mito: "Nelle banche del cordone è possibile fare la conservazione autologa". In questo caso si confonde l'uso terapeutico delle staminali (allogenico o autologo) con la conservazione (privata o pubblica). Le staminali cordonali conservate privatamente possono essere trapiantate nello stesso donatore dal quale sono state prelevate (utilizzo autologo), oppure in un suo parente di primo grado (utilizzo allogenico intra-familiare) che è il caso più frequente (fonte EBMT)¹.

Secondo falso mito: "Non serve fare il trapianto autologo poiché si infondono le stesse cellule malate". Affermare ciò vuol dire circoscrivere l'uso di staminali in campo emato-oncologico, quando in realtà si usano anche nel settori immunologico e nella medicina rigenerativa². La conservazione a uso autologo per le famiglie a rischio di avere bimbi con malattie determinate geneticamente è previsto dallo stesso Ministero della Salute³.

Terzo falso mito: "Le staminali del cordone si conservano solo per 10-15 anni, poi non sono più vitali". Non è vero, in quanto dopo 24 anni, come dimostrato dalla scienza, le staminali crioconservate sono sia in grado di autoreplicarsi che di originare cellule diverse^4,5. A distanza di 24 anni dal prelievo infatti, le staminali cordonali sono capaci di differenziarsi in cellule aventi uno specifico compito e di replicarsi.

È importante permettere alle famiglie di avere informazioni corrette e complete sulle cellule staminali cordonali e sulla loro conservazione. Questo prezioso patrimonio biologico continua a essere sprecato. Infatti, a oggi, si stima che ben il 95% dei cordoni ombelicali diventa un rifiuto speciale. Le cellule staminali rappresentano un potente strumento di terapia capace di trattare più di 80 malattie³, come conferma anche il Ministero della Salute.

Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

Note:

1. EBMT - European Group for Bone and Marrow Transplantation

2. Francese, R. and P. Fiorina, Immunological and regenerative properties of cord blood stem cells. Clin Immunol. 136(3): p. 309-22.

3. Decreto ministeriale 18 novembre 2009

4. Broxmeyer HE: Cord blood hematopoietic stem cell transplantation In StemBook Community TSCR, Ed., May 26,2010

5. Broxmeyer, H. E., M. R. Lee, et al. "Hematopoietic stem/progenitor cells, generation of induced pluripotent stem cells, and isolation of endothelial progenitors from 21- to 23.5-year cryopreserved cord blood." Blood 117(18): 4773-7.

Un test preconcepimento per rilevare la fibrosi cistica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Tra i possibili accorgimenti che una coppia può adottare per tutelare la salute del nascituro, ci sono anche i test preconcepimento. Grazie a questo test gli aspiranti genitori possono rilevare se sono portatori sani di malattie autosomiche recessive o di malattie genetiche recessive legate al cromosoma X. I test genetici preconcepimento sono consigliati per diverse malattie genetiche ereditarie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Il gene codifica la sintesi della proteina omonima, che controlla il movimento del cloro e di conseguenza dell’acqua.

 La malattia si manifesta quando il bambino eredita due copie alterate del gene CFTR, una da ogni genitore. Se i genitori possiedono una copia alterata del gene non risultano affetti da fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene difettoso al nascituro. Con il test genetico preconcepimento è possibile verificare se i due aspiranti genitori sono portatori sani del gene¹.

Solo in Italia si registrano circa 200 nuovi casi di fibrosi cistica all’anno, che corrispondono più o meno a 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati².

La diagnosi avviene tramite un test del sudore con il quale si misura la concentrazione di sale nel sudore. Nel caso in cui la concentrazione sia anomala, la presenza della malattia potrà poi essere confermata o meno dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. Per le coppie in attesa è disponibile anche un test di diagnosi prenatale invasivo, la villocentesi².

In cosa consiste la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole che producono muco e sudore³. Il grado di coinvolgimento è variabile e in alcuni casi la sintomatologia è minore e in altri maggiore. Dal punto di vista fisico, la malattia non presenta segni evidenti, infatti viene definita anche “malattia invisibile”¹. Ciononostante, le conseguenze possono essere molto gravi e coinvolgere:

·       apparato respiratorio;

·       apparato digerente;

·       apparato riproduttivo;

·       pancreas.

Nelle persone che soffrono di fibrosi cistica il muco è più denso del normale e tende a creare depositi, che bloccano vie respiratorie e apparato digerente³. Il muco ostruisce tutti i dotti, tra i quali quelli che uniscono pancreas e intestino tenue. La carenza cronica di succhi pancreatici provoca problemi di assorbimento dei nutrienti: si fa fatica a digerire grassi, amidi e proteine. Questo provoca il deficit di vitamine liposolubili, che porta alla perdita progressiva della funzione polmonare¹.

Oltre a quanto detto sopra, i depositi di muco aumentano il rischio di infezioni batteriche. Chi soffre di fibrosi cistica è quindi soggetto a infezioni respiratorie ripetute, che possono danneggiare i polmoni. Rischia inoltre problemi intestinali e soffre spesso di dolori addominali³.

I principali sintomi della fibrosi cistica sono:

·       sudore salato;

·       scarso accrescimento in altezza e peso;

·       diarrea cronica;

·       frequenti infezioni bronchiali e polmonari;

·       tosse cronica;

·       affanno;

·       respiro sibilante¹.

Il test genetico preconcepimento permette di sapere se i genitori sono portatori sani di malattie che possono essere trasmesse al feto durante la gravidanza, una di queste è proprio la fibrosi cistica. Si tratta di un test innovativo e unico a cui le coppie possono sottoporsi per conoscere il rischio riproduttivo in anticipo, così da pianificare il percorso riproduttivo più idoneo. Si effettua con un semplice prelievo ematico su entrambi i genitori. Si consiglia il consulto con uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it

2 – Telethon – www.telethon.it

3 – Humanitas – www.humanitas.it