Test prenatale non invasivo: come sceglierlo?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le decisioni da prendere durante una gravidanza sono tante e tutte molto importanti, soprattutto per quanto riguarda la salute di madre e figlio. Lo stile di vita sano e le buone abitudini sono essenziali per il benessere di mamme e bebè, così come le visite mediche di controllo e i test prenatali, che permettono di individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche in gravidanza.

 I ginecologi raccomandano diversi controlli considerati standard per tenere sotto controllo l’andamento della gravidanza. Sono molto importanti i test di screening prenatale non invasivi, grazie ai quali i genitori riescono a conoscere in modo precoce informazioni sul loro bambino già nelle prime settimane di gestazione.

Per i genitori, però, non sempre è semplice scegliere quale esame effettuare per avere risultati attendibili, visto la grande quantità di tipi diversi di test di screening.

I punti da valutare per fare una scelta consapevole sono: quanto precocemente si desiderano informazioni sulla salute del proprio bambino e il tasso di affidabilità di ciascun test. Tra i principali test di screening quello che si può svolgere prima è il test del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre dalla 10° settimana di gravidanza. Poi c’è il Bi test, che può essere svolto tra l’11° e la 13° settimana, insieme alla translucenza nucale, e il Tri test, che si svolge tra la 15° e la 17° settimana.

Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che invece non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, il tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 si attesta fra all’85%​¹, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha un tasso più basso: la sua affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%​² nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.

Si tratta di test di screening, ovvero esami che forniscono una percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o se questo risulta non chiaro, è necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test.

Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

L'uso dei farmaci durante la gravidanza

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

La salute di mamma e bebè sono elementi prioritari durante la gravidanza. Per questo è fondamentale sottoporsi agli esami di controllo e, per garantire al massimo la prevenzione e la salute di mamma e bambino, può essere molto utile eseguire i test prenatali e conservare le cellule staminali del cordone ombelicale. 

Alcune mamme durante la gravidanza vanno incontro a diversi disturbi che possono portare all’assunzione di farmaci, in quanto potrebbero essere rischiosi per il bambino che portano in grembo. Per tutelare la salute delle donne incinta, l’Agenzia Italiana del Farmaco è intervenuta con un portale internet dedicato alla corretta informazione sui farmaci.

In primo luogo bisogna considerare che non tutti i farmaci sono dannosi per il bambino e, se sono stati prescritti dal proprio medico, possono sicuramente essere utilizzati. Le donne con malattie croniche, che sono in terapia farmacologica già da prima della gravidanza, devono valutare con un medico specialista come proseguire nella cura. Infatti è molto importante non sospendere improvvisamente la terapia ma valutare con il medico i corretti dosaggi per questo periodo o l’eventuale sostituzione con un farmaco alternativo.

L’uso dei farmaci durante la gravidanza per precauzione e paura di eventuali complicazioni tende a diminuire, ma dopo la nascita è anche importante tenere sotto controllo la somministrazione del farmaci nei bambini. Come è stato ricordato dall’Aifa nelle sue recenti campagne di comunicazione¹, spesso molti genitori pensano che ai bambini si possano somministrare gli stessi farmaci degli adulti ma con dosaggi minori. In realtà per l’utilizzo dei farmaci nei bambini è necessario avere precise indicazioni dal medico per seguire un corretto trattamento terapeutico senza conseguenze.

A volte, nonostante la prevenzione e il corretto utilizzo dei farmaci, nei bambini e negli adulti possono insorgere disturbi che non possono essere trattati con i farmaci ma per i quali si può ricorrere ad altri trattamenti. Il Ministero della Salute riconosce il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale come un valido trattamento per oltre 80 malattie (decreto ministeriale 18 Novembre 2009)².

Prendere in considerazione ogni eventuale tipo di terapia è importante per la prevenzione e per la cura della salute. Il medico di fiducia può indicare il giusto trattamento per ogni disturbo, a partire dalle terapie farmacologiche fino ad arrivare a quelle di altro tipo, come l’utilizzo di cellule staminali.

Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

Fonti:

1. Campagna di comunicazione AIFA "Farmaci e pediatria" (anno 2014)
2. Decreto ministeriale 18 novembre 2009 “Disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato”

Rosolia durante la gravidanza: quali sono gli accorgimenti da seguire?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diverse malattie infettive che vengono contratte maggiormente durante l’infanzia. Può, però, capitare che virus come morbillo, varicella o rosolia colpiscano in età adulta, risultando a volte pericolosi. Per esempio contrarre la rosolia in gravidanza può portare complicazioni nello sviluppo del feto. Sottoporsi a test di screening o diagnosi prenatale, come il test DNA fetale o l’amniocentesi, e a tutti i controlli regolari è indispensabile per le donne incinte, che dovrebbero eseguire dei test specifici già prima della gravidanza.

La rosolia è una malattia infettiva causata dal Rubivirus. Si trasmette per via aerea, attraverso starnuti, tosse e goccioline di saliva emesse parlando. Si manifesta con la comparsa di un esantema, eruzione cutanea di piccole macchie rosacee, simili a quelle della scarlattina e del morbillo. L’incubazione è di 2-3 settimane¹, dopo di che inizia a presentarsi l’esantema, prima sul viso e sul collo e poi sul resto del corpo, con una durata che va dai 5 ai 10 giorni. In alcuni casi si presentano anche altri sintomi, come la febbre, il mal di testa, l’ingrossamento dei linfonodi e il raffreddore. Nel 50% dei casi, però, i sintomi non sono evidenti, per questo la malattia può anche passare inosservata².

La rosolia in gravidanza, se contratta, può portare allo sviluppo di gravi problemi di salute per il feto. Il bambino in questo caso viene colpito da sindrome da rosolia congenita e i danni maggiori si presentano quando la gestante è nelle prime 12 settimana di gravidanza³. Le conseguenze della rosolia in gravidanza possono essere morte intra-uterina, aborto spontaneo e sviluppo di gravi malformazioni e difetti congeniti. I risultati di alcune ricerche hanno rilevato che il 62% dei bambini colpiti da rosolia in gravidanza hanno sviluppato malattie congenite, come la sordità (47% dei casi), lesioni cardiache (42% dei casi), difetti della vista (42% dei casi) e microcefalia (14% dei casi)⁴.

Non vi sono terapie contro la rosolia ma si può attuare una strategia di prevenzione grazie alla vaccinazione. Le donne che desiderano una gravidanza prima del concepimento dovrebbero verificare se sono immuni al virus eseguendo un esame del sangue chiamato Rubeotest, che viene effettuato anche periodicamente durante la gravidanza dalle donne che risultano negative alla presenza di anticorpi contro la rosolia.

È sempre molto importante affidarsi ad un ginecologo di fiducia per definire a quali test prenatali non invasivi e invasivi sottoporsi durante la gravidanza.

Per maggiori informazioni sullo screening prenatale non invasivo: www.testprenataleaurora.it

Fonti
1. The New Harvard Guide to Women's Health - Di Karen J. Carlson,Stephanie A. Eisenstat,Terra Diane Ziporyn
2. epicentro.iss.it
3. CDC – Centers for Disease Control and Prevention
4. Encyclopedia of Thoracic Surgery / Handbuch Der Thoraxchirurgie: Band / Volume 2: Spezieller Teil 1 / Special, Parte 1 - Ernst Derra, Springer Science & Business Media, 06 dic 2012

Quali sono i rischi delle mutazioni ai geni BRCA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diversi fattori che possono contribuire all’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o la predisposizione genetica. Ci sono varie malattie oncologiche, come il cancro al seno o il tumore ovarico, per le quali è importante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.

I tumori vengono originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è di provvedere alla crescita dell’organismo o di sostituire cellule danneggiate o morte. Se vi sono mutazioni genetiche, le cellule iniziano a essere prodotte in modo incontrollato senza più adempiere alle loro funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, e quindi iniziare ad attaccare i tessuti circostanti.

Nel caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore ​può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.

Negli ultimi tempi si è riscontrata una crescente attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio¹. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse nelle donne. Esistono studi che hanno rilevato che il 5­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a fattori genetici, quali la mutazione dei geni BRCA^1,2.

Le donne, secondo quanto stimato, che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro alla mammella che arriva all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%^3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi fra le donne, in particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, e per questo è molto pericoloso. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico.

Non bisogna dimenticarsi che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. In ogni caso tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.

Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per poter attuare una strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce oltre che per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa malattia.

Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione