Rosolia durante la gravidanza: quali sono gli accorgimenti da seguire?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diverse malattie infettive che vengono contratte maggiormente durante l’infanzia. Può, però, capitare che virus come morbillo, varicella o rosolia colpiscano in età adulta, risultando a volte pericolosi. Per esempio contrarre la rosolia in gravidanza può portare complicazioni nello sviluppo del feto. Sottoporsi a test di screening o diagnosi prenatale, come il test DNA fetale o l’amniocentesi, e a tutti i controlli regolari è indispensabile per le donne incinte, che dovrebbero eseguire dei test specifici già prima della gravidanza.

La rosolia è una malattia infettiva causata dal Rubivirus. Si trasmette per via aerea, attraverso starnuti, tosse e goccioline di saliva emesse parlando. Si manifesta con la comparsa di un esantema, eruzione cutanea di piccole macchie rosacee, simili a quelle della scarlattina e del morbillo. L’incubazione è di 2-3 settimane¹, dopo di che inizia a presentarsi l’esantema, prima sul viso e sul collo e poi sul resto del corpo, con una durata che va dai 5 ai 10 giorni. In alcuni casi si presentano anche altri sintomi, come la febbre, il mal di testa, l’ingrossamento dei linfonodi e il raffreddore. Nel 50% dei casi, però, i sintomi non sono evidenti, per questo la malattia può anche passare inosservata².

La rosolia in gravidanza, se contratta, può portare allo sviluppo di gravi problemi di salute per il feto. Il bambino in questo caso viene colpito da sindrome da rosolia congenita e i danni maggiori si presentano quando la gestante è nelle prime 12 settimana di gravidanza³. Le conseguenze della rosolia in gravidanza possono essere morte intra-uterina, aborto spontaneo e sviluppo di gravi malformazioni e difetti congeniti. I risultati di alcune ricerche hanno rilevato che il 62% dei bambini colpiti da rosolia in gravidanza hanno sviluppato malattie congenite, come la sordità (47% dei casi), lesioni cardiache (42% dei casi), difetti della vista (42% dei casi) e microcefalia (14% dei casi)⁴.

Non vi sono terapie contro la rosolia ma si può attuare una strategia di prevenzione grazie alla vaccinazione. Le donne che desiderano una gravidanza prima del concepimento dovrebbero verificare se sono immuni al virus eseguendo un esame del sangue chiamato Rubeotest, che viene effettuato anche periodicamente durante la gravidanza dalle donne che risultano negative alla presenza di anticorpi contro la rosolia.

È sempre molto importante affidarsi ad un ginecologo di fiducia per definire a quali test prenatali non invasivi e invasivi sottoporsi durante la gravidanza.

Per maggiori informazioni sullo screening prenatale non invasivo: www.testprenataleaurora.it

Fonti
1. The New Harvard Guide to Women's Health - Di Karen J. Carlson,Stephanie A. Eisenstat,Terra Diane Ziporyn
2. epicentro.iss.it
3. CDC – Centers for Disease Control and Prevention
4. Encyclopedia of Thoracic Surgery / Handbuch Der Thoraxchirurgie: Band / Volume 2: Spezieller Teil 1 / Special, Parte 1 - Ernst Derra, Springer Science & Business Media, 06 dic 2012

Quali sono i rischi delle mutazioni ai geni BRCA?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono diversi fattori che possono contribuire all’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o la predisposizione genetica. Ci sono varie malattie oncologiche, come il cancro al seno o il tumore ovarico, per le quali è importante effettuare screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.

I tumori vengono originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è di provvedere alla crescita dell’organismo o di sostituire cellule danneggiate o morte. Se vi sono mutazioni genetiche, le cellule iniziano a essere prodotte in modo incontrollato senza più adempiere alle loro funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule di tipo maligno, e quindi iniziare ad attaccare i tessuti circostanti.

Nel caso di tumori ereditari, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della stessa patologia. L’ereditarietà del tumore ​può essere data dalla trasmissione di un gene mutato.

Negli ultimi tempi si è riscontrata una crescente attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio¹. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse nelle donne. Esistono studi che hanno rilevato che il 5­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a fattori genetici, quali la mutazione dei geni BRCA^1,2.

Le donne, secondo quanto stimato, che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di sviluppare il cancro alla mammella che arriva all’87% e di insorgenza del tumore ovarico fino al 40%^3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono molto diffusi fra le donne, in particolare il tumore alla mammella rappresenta la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, e per questo è molto pericoloso. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test genetico.

Non bisogna dimenticarsi che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. In ogni caso tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10% possiede una predisposizione genetica.

Rilevare la predisposizione genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per poter attuare una strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce oltre che per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa malattia.

Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

Accademia di ostetriche professioniste: la prima in Italia

È nata in Italia l’Accademia Ostetrica, l’Istituto Online di Formazione Specialistica per le Ostetriche Libere professioniste o aspiranti tali, l’unica nel nostro Paese, altamente formativa e innovativa.

L’Accademia Ostetrica, con una serata di presentazione gratuita aperta a tutti, inaugura una nuova frontiera della formazione. Sviluppo personale e esigenze del mondo del lavoro infatti vanno di pari passo. L’Open Night si terrà il 2 Maggio alle ore 20.30 con un webinar, seminario online in diretta, nel corso del quale verranno presentati i principali punti su cui si basa questo percorso formativo.

Un percorso suddiviso in tre livelli, al termine dei quali le ostetriche formate avranno acquisito nuove competenze professionali oltre che ad aver consolidato quelle maturate in precedenza.

Durante il primo livello (H+1) e il secondo livello (H+2) sarà possibile affrontare alcune tematiche, come l’orientamento professionale, il marketing, il management e il counseling ostetrico.  Durante il terzo livello (H+3), oltre a ricevere ulteriori approfondimenti relativi agli argomenti affrontati pecedentemente, le ostetriche potranno beneficiare di incontri individuali e di consulenze personalizzate con esperti del settore.

La formazione di primo livello (H+1) è gratuita e riservata ad un numero limitato di professioniste. Durante la serata di presentazione verrà spiegato come accedere al corso e quali sono le modalità di selezione.

Le lezioni si svolgeranno in diretta webinar: sarà sufficiente collegarsi tramite una piattaforma accessibile da ogni dispositivo con una connessione internet.

Inoltre, Accademia Ostetrica permette alle partecipanti di avviare collaborazioni con aziende operanti nel settore materno-infantile e di entrare in contatto con le comunità di Mamme (locali e nazionali).

Si tratta di un progetto ideato da un gruppo di professionisti ed aziende che hanno alle spalle molti anni di attività nel settore materno-infantile.

Per maggiori informazioni o per iscriversi all’evento: www.accademiaostetrica.it

Test di screening e di diagnosi prenatale: le differenze

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molte mamme all’inizio della gravidanza sono colte da dubbi e incertezze. Una delle domande più comuni delle future mamme, soprattutto sein attesa del primo figlio, riguarda gli esami a cui sottoporsi nel corso della gestazione. Il test del DNA fetale ad esempio è un esame di screening prenatale non invasivo che si può svolgere già dalla 10ᵃ settimana. Quali sono le differenze tra test prenatali non invasivi e test diagnostici invasivi.

  La peculiarità dei test di screening prenatale non invasivi è di combinare analisi biochimiche, effettuate sul sangue materno, ad esami ecografici. Il risultato combinato permette di rilevare se ci sono esiti anomali rispetto ai valori considerati standard. Questi esami sono completamente​ sicuri. Infatti, non mettono a rischio la salute di mamma e feto. I test di screening prenatale si dicono di tipo probabilistico poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, danno un esito in percentuale sulla probabilità che il feto abbia delle anomalie cromosomiche o genetiche (come trisomie o difetti del tubo neurale).

Non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di affidabilità nella rilevazione delle principali anomali cromosomiche. 

Esami combinati come il Bi test, il Tri test e il Quadri test, che analizzano i valori di alcune proteine nel sangue e prendono in considerazione le misurazioni sul feto derivate da un esame ecografico detto translucenza nucale, hanno una percentuale di attendibilità non molto alta, di circa l’85​%¹​^​.

Fra i test di screening prenatale non invasivi rientra anche il test basato sull’analisi del DNA fetale. Questo tipo di test si svolge solamente su un campione di sangue della madre, nel quale vengono individuati i frammenti del DNA del feto (che circola normalmente nel sangue materno durante la gravidanza). L’analisi del DNA fetale permette di indicare se nel feto sono presenti anomalie cromosomiche, tra cui la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con affidabilità elevata, pari al ​99​,9%²​^​.

Gli esami definiti “diagnostici” invece, sono di tipo invasivo, e questi sono amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi test analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali, riuscendo ad individuare con certezza la presenza di anomalie, fornendo quindi una diagnosi precisa sulla salute del feto. Questi esami invasivi si effettuano tramite un prelievo nella pancia della gestante: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi un campione di tessuto placentare, mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Questi esami diagnostici, data la loro invasività, presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%​.

La decisione del ginecologo di sottoporre la gestante a uno o più di questi test dipende dal suo stato di salute e dall’eventuale presenza di fattori di rischio, come età della gestante sopra ai 35 o presenza di anomalie genetiche in famiglia.

Scopri Aurora, se desideri fare un test prenatale non invasivo di analisi del DNA. Visita www.testprenataleaurora.it e chiedi consiglio ai nostri esperti. ​          

Fonti:

1.  Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2.  Poster Illumina ISPD_2014 Rev A 

Esercizi da fare a casa (GAG)

Avete le pattine per la cera in casa? Bene, questo è l'allenamento che fa per voi!

Un esercizio per gambe e glutei da alternare con un climbing per il core e gli addominali.

Il circuito è ripetibile, consigliamo di iniziare con 20" per esercizio incrementando gradualmente di seduta in seduta.

Questo allenamento è indicato anche nella presciistica, per chi vuole prepararsi stando a casa.

Esercizi per non soffrire di dolori cervicali

Il progetto di salute "Home Fitness" presentato da Michela Verardo di Saluteinmovimento.

In questo video vedremo una sequenza per migliorare la mobilità del collo in rotazione e prevenire il torcicollo.

E' una routine da eseguire con una certa precisione, in cui giocano un ruolo importante la respirazione e la propriocezione.

Consigliamo di eseguirla di fronte ad uno specchio oppure seguiti da un operatore (personal trainer, ecc.).

Michi Workout - Fitness in casa - Dimagrimento al femminile

Dimagriamo insieme con esercizi efficaci e divertenti nella quinta puntata della serie "Michi Workout" dedicata al fitness in versione casalinga (Home Fitness).

Per allenarsi non serve spendere molto in attrezzature... bastano dei pezzi di stoffa, degli stracci, le "pattìne della nonna"!

Provate questo circuito insieme alla personal trainer Michela e dite se vi piace e se cambiereste qualcosa.

Buon allenamento!