A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La
gravidanza è un momento molto delicato, bellissimo, ma anche molto stressante
per la futura madre.
Per
garantire la propria salute e quella del piccolo in grembo, è necessario che la
futura mamma si prenda cura di sé stessa: è importante sottoporsi alle regolari
visite ginecologiche ed effettuare test di screening prenatale, quali il test del DNA fetale.
Oggigiorno
esistono molti test di screening prenatale non invasivi che possono essere
svolti in momenti diversi della gestazione. Quale scegliere in base alla
tempistica e al tasso di affidabilità? Vediamo insieme i diversi test di
screening prenatale a cui la gestante può sottoporsi.
Durante
il primo trimestre si eseguono il Bi Test e la translucenza nucale. Questi
esami vengono svolti in simultanea, durante una stessa visita ginecologica, tra
l’11esima e la 14esima settimana di gestazione.
Il Bi
test consiste in un dosaggio ematico (sul sangue della gestante) di due
proteine: Free BetaHCG e PAPP-A. I valori alterati di queste proteine possono
suggerire la presenza di anomalie nel feto. Inoltre, la translucenza nucale,
eseguita tramite uno strumento ecografico, permette di prendere misurazioni sul
feto. Se queste discostano da parametri standard allora potrebbero essere
necessari ulteriori approfondimenti con esami diagnostici invasivi, quali
amniocentesi e villocentesi. Il Bi Test ha affidabilità pari a circa l’85% 1. Il Bi Test è un
esame di tipo “probabilistico”, cioè non fornisce una diagnosi ma una
probabilità sul rischio che il feto presenti anomalie cromosomiche, quali la
Sindrome di Down.
Più
precocemente, a partire dalla decima settimana di gravidanza, si può svolgere
il test del DNA fetale, esame assolutamente non invasivo e con alta
affidabilità, pari al 99,9%2.
Questo
test viene effettuato su un campione di sangue della gestante. Tramite appositi
macchinari di ultima generazione verranno ricercati in esso piccoli frammenti
di DNA fetale e verranno analizzati alla ricerca di anomalie genetiche o
cromosomiche, quali la trisomia 18 e la 21.
Il
test di screening che si può svolgere più tardivamente è il Tri Test, che si
effettua tra la 15esima e la 18esima settimana di gravidanza. Anche in questo
caso, un’analisi ecografica viene combinata con un’analisi sul sangue materno.
Sul sangue della madre si analizzano i valori di tre sostanze:
l'alfafetoproteina (AFP), l'estriolo non coniugato e la gonadotropina
corionica. L’esame ecografico, permetterà infine di avere ulteriori
informazioni sullo stato di salute del feto e sull’eventuale presenza di
difetti nello sviluppo quali la sindrome di Down o la spina bifida. Il Quadri
Test è una variante di questo esame. Nel sangue della gestante viene analizzata
una quarta molecola, l’ormone inibina A. Anche in questo caso, si tratta di
esami probabilistici, non diagnostici, con affidabilità del 70% .
Tutte
le donne in dolce attesa dovrebbero sottoporsi a test di screening prenatale
ma, in particolare, indagini approfondite sono indicate alle donne che
presentano fattori di rischio quali età superiore ai 35 anni o casi di anomalie
genetiche in famiglia.
Se un
test di screening prenatale indica la possibilità che il feto sia affetto da
un’anomalia cromosomica, la gestante dovrà sottoporsi ad esami di diagnosi
invasivi, che saranno in grado di definire con certezza lo stato di salute del
feto.
Il
tuo ginecologo ti aiuterà a scegliere il test di screening prenatale più adatto
a te e al tuo piccolo.
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Fonti:
1.
Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti
congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L.
Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.
2.
Poster Illumina ISPD_2014 Rev A.
