A cosa serve il test genetico preconcepimento?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le coppie che scelgono di avere un bambino, devono iniziare a effettuare degli esami per valutare il loro stato di salute già prima del concepimento. Esistono diverse patologie genetiche, alcune anche gravi, che potrebbero essere trasmesse al piccolo per via ereditaria. Per questo viene consigliato di effettuare un test genetico preconcepimento in grado di rilevare l’eventuale presenza di malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X. Scegliere di sottoporsi a questo test significa prendersi cura della propria salute e di quella del bambino che si desidera.

Esistono più di 1.200 malattie genetiche, tra cui la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni del DNA. La mutazione del gene può comparire nell’individuo in due modi differenti, ovvero spontaneamente, oppure ereditata dalla mamma o dal papà.

Se si parla di malattie genetiche autosomiche recessive significa che vengono ereditate due copie dello stesso gene. Se entrambi i genitori sono portatori di queste mutazioni, la possibilità che i figli siano affetti da malattia recessiva è del 25%, che ne siano portatori sani del 50% e che non ne siano portatori, invece, del 25%.

Le malattie recessive legate al cromosoma X si sviluppano per via di un gene che ha sede in questo cromosoma sessuale. Il 50% dei figli con una mamma portatrice può ricevere una copia mutata del gene. In questo caso i figli maschi sono affetti dalla malattia mentre le figlie femmine sono portatrici senza esserne affette.

In generale, tutti gli individui presentano delle mutazioni in alcuni geni, ma solo alcune di queste mutazioni causano delle malattie genetiche. Le coppie, molto spesso, non sono consapevoli del proprio rischio riproduttivo, infatti esistono alcune stime secondo le quali l’80% dei bambini con una patologia genetica non sono nati da una coppia che non era a conoscenza di questa familiarità.

1 individuo su 25, in Italia, è portatore sano di Fibrosi Cistica, malattia genetica causata da alterazioni del gene CTFR, che provoca l’alterazione della secrezione di molti organi¹. La coppia di portatori sani, ad ogni gravidanza, ha 1 probabilità su 4 di concepire un bambino malato¹.

Proprio per questi motivi è molto importante per ogni coppia conoscere l’eventuale presenza di mutazione che causa la malattia. Il test genetico IGEA consente di scoprire il rischio riproduttivo di una coppia in modo precoce, valutando di conseguenza il rischio di concepire un bambino affetto da una patologia genetica. Si tratta di un test preconcepimento unico ed innovativo, che si effettua sottoponendosi a un semplice esame del sangue di entrambi i membri della coppia. Non vi sono indicazioni particolari, ma si tratta di un test indicato per tutte le coppie che desiderano un figlio.

Il test genetico preconcepimento è utile perché consente una pianificazione familiare. Le coppie, sulla base dei risultati genetici, possono valutare il percorso riproduttivo più adeguato in modo da ridurre al minimo la possibilità di concepire un bambino affetto da una malattia genetica.

È opportuno consultare il proprio medico di fiducia oppure uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per pianificare le possibili opzioni riproduttive.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. fibrosicisticaricerca.it