Test prenatale non invasivo: come sceglierlo?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le decisioni da prendere durante una gravidanza sono tante e tutte molto importanti, soprattutto per quanto riguarda la salute di madre e figlio. Lo stile di vita sano e le buone abitudini sono essenziali per il benessere di mamme e bebè, così come le visite mediche di controllo e i test prenatali, che permettono di individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche in gravidanza.

 I ginecologi raccomandano diversi controlli considerati standard per tenere sotto controllo l’andamento della gravidanza. Sono molto importanti i test di screening prenatale non invasivi, grazie ai quali i genitori riescono a conoscere in modo precoce informazioni sul loro bambino già nelle prime settimane di gestazione.

Per i genitori, però, non sempre è semplice scegliere quale esame effettuare per avere risultati attendibili, visto la grande quantità di tipi diversi di test di screening.

I punti da valutare per fare una scelta consapevole sono: quanto precocemente si desiderano informazioni sulla salute del proprio bambino e il tasso di affidabilità di ciascun test. Tra i principali test di screening quello che si può svolgere prima è il test del DNA fetale, al quale le donne si possono sottoporre dalla 10° settimana di gravidanza. Poi c’è il Bi test, che può essere svolto tra l’11° e la 13° settimana, insieme alla translucenza nucale, e il Tri test, che si svolge tra la 15° e la 17° settimana.

Il tasso di affidabilità viene misurato sulla percentuale di anomalie effettivamente rilevate (come la Trisomia 21), e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che dichiarano di aver rilevato un’anomalia che invece non è presente). Per il Bi test, combinato con l’esame di translucenza nucale, il tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 si attesta fra all’85%​¹, con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri test ha un tasso più basso: la sua affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi che può arrivare fino all’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece un tasso di affidabilità del 99,9%​² nel rilevare le principali trisomie fetali e ha una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.

Si tratta di test di screening, ovvero esami che forniscono una percentuale di probabilità per cui il bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica. Se si ottiene un esito positivo o se questo risulta non chiaro, è necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi per confermare il risultato del test.

Per questo motivo è importante valutare con attenzione a quale test di screening affidarsi, per ottenere dei risultati attendibili e diminuire così le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi. È molto importante chiedere sempre consiglio al proprio ginecologo di fiducia per scegliere i test più adatti.

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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

L'uso dei farmaci durante la gravidanza

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente

La salute di mamma e bebè sono elementi prioritari durante la gravidanza. Per questo è fondamentale sottoporsi agli esami di controllo e, per garantire al massimo la prevenzione e la salute di mamma e bambino, può essere molto utile eseguire i test prenatali e conservare le cellule staminali del cordone ombelicale. 

Alcune mamme durante la gravidanza vanno incontro a diversi disturbi che possono portare all’assunzione di farmaci, in quanto potrebbero essere rischiosi per il bambino che portano in grembo. Per tutelare la salute delle donne incinta, l’Agenzia Italiana del Farmaco è intervenuta con un portale internet dedicato alla corretta informazione sui farmaci.

In primo luogo bisogna considerare che non tutti i farmaci sono dannosi per il bambino e, se sono stati prescritti dal proprio medico, possono sicuramente essere utilizzati. Le donne con malattie croniche, che sono in terapia farmacologica già da prima della gravidanza, devono valutare con un medico specialista come proseguire nella cura. Infatti è molto importante non sospendere improvvisamente la terapia ma valutare con il medico i corretti dosaggi per questo periodo o l’eventuale sostituzione con un farmaco alternativo.

L’uso dei farmaci durante la gravidanza per precauzione e paura di eventuali complicazioni tende a diminuire, ma dopo la nascita è anche importante tenere sotto controllo la somministrazione del farmaci nei bambini. Come è stato ricordato dall’Aifa nelle sue recenti campagne di comunicazione¹, spesso molti genitori pensano che ai bambini si possano somministrare gli stessi farmaci degli adulti ma con dosaggi minori. In realtà per l’utilizzo dei farmaci nei bambini è necessario avere precise indicazioni dal medico per seguire un corretto trattamento terapeutico senza conseguenze.

A volte, nonostante la prevenzione e il corretto utilizzo dei farmaci, nei bambini e negli adulti possono insorgere disturbi che non possono essere trattati con i farmaci ma per i quali si può ricorrere ad altri trattamenti. Il Ministero della Salute riconosce il trapianto di cellule staminali del cordone ombelicale come un valido trattamento per oltre 80 malattie (decreto ministeriale 18 Novembre 2009)².

Prendere in considerazione ogni eventuale tipo di terapia è importante per la prevenzione e per la cura della salute. Il medico di fiducia può indicare il giusto trattamento per ogni disturbo, a partire dalle terapie farmacologiche fino ad arrivare a quelle di altro tipo, come l’utilizzo di cellule staminali.

Per maggiori informazioni: www.sorgente.com

Fonti:

1. Campagna di comunicazione AIFA "Farmaci e pediatria" (anno 2014)
2. Decreto ministeriale 18 novembre 2009 “Disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato”