A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Esistono diversi fattori che possono contribuire
all’insorgenza dei tumori, come l’età, lo stile di vita, i fattori ambientali o
la predisposizione genetica. Ci sono varie malattie oncologiche, come il cancro
al seno o il tumore
ovarico, per le quali è importante effettuare screening genetici per
rilevare la predisposizione a tali neoplasie.
I tumori vengono
originati da anomalie nella produzione di cellule, il cui ruolo è di provvedere
alla crescita dell’organismo o di sostituire cellule danneggiate o morte. Se vi
sono mutazioni genetiche, le cellule
iniziano a essere prodotte in modo incontrollato senza più adempiere alle loro
funzioni. Le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule
di tipo maligno, e quindi iniziare ad attaccare i tessuti circostanti.
Nel caso di tumori ereditari, la
presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un
tumore può aumentare le probabilità dei parenti di insorgenza della stessa
patologia. L’ereditarietà del tumore può essere data dalla trasmissione di un
gene mutato.
Negli ultimi tempi si è
riscontrata una crescente attenzione per lo screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico
dei geni BRCA, associati all’insorgenza di diverse forme di tumore al seno e
all’ovaio1. Si tratta delle tipologie di cancro più diffuse nelle
donne. Esistono studi che hanno rilevato che il 510% dei casi di tumore al
seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono riconducibili a fattori genetici,
quali la mutazione dei geni BRCA1,2.
Le donne, secondo quanto stimato,
che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio di
sviluppare il cancro alla mammella che arriva all’87% e di insorgenza del
tumore ovarico fino al 40%3,4. I tumori al seno e alle ovaie sono
molto diffusi fra le donne, in particolare il tumore alla mammella rappresenta
la prima causa di decesso per malattia oncologica fra le donne. Il tumore alle
ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono in modo
evidente solo nelle fasi avanzate della malattia, e per questo è molto
pericoloso. La predisposizione a queste due forme tumorali è legata ai geni
BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test
genetico.
Non bisogna dimenticarsi che la
presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il
cancro. In ogni caso tra i pazienti che ricevono una diagnosi di tumore, il 10%
possiede una predisposizione genetica.
Rilevare la predisposizione
genetica alle diverse forme tumorali è molto importante per poter attuare una
strategia di intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce
oltre che per mantenere sotto controllo la possibile insorgenza di questa
malattia.
Per ulteriori informazioni sui
test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
