A cura di: Ufficio
Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è un periodo nel quale la futura mamma
sperimenta nuove emozioni, e subisce anche importanti cambiamenti nel proprio
corpo. Spesso è afflitta da dubbi su come gestire la propria salute e quella
del nascituro, o su quali possono essere gli esami di screening più indicati da svolgere per individuare eventuali anomalie
cromosomiche in gravidanza.
Il primo consiglio è
di rivolgersi sempre al proprio ginecologo, che saprà indirizzare verso il test
più idoneo. Gli esami di diagnosi prenatale sono invasivi, come l’amniocentesi,
ma ci sono anche esami di screening non invasivi, come il test del DNA fetale.
Questi ultimi restituiscono la percentuale per cui il
feto è affetto da anomalie cromosomiche, quali la sindrome di Down, di Edwards,
o di Patau. L’età della gestante, superiore a 35 anni, accresce l’incidenza di
tali patologie nel feto1.
Tra le anomalie cromosomiche, la seconda più comune è la
sindrome di Edwards, caratterizzata da un cromosoma 18 in più. Ogni anno
colpisce 1 neonato su 8.0002.
I bimbi affetti dalla sindrome di Edwards non
sopravvivono oltre le 2 settimane, e raramente compiono il primo anno di vita3.
Di solito la gravidanza termina con un aborto spontaneo3.
I tratti distintivi di questa sindrome sono:
·
malformazioni al viso o alle orecchie;
·
bocca o palpebre ristrette;
·
grave ritardo cognitivo;
·
difetti cardiaci3.
Sottoporsi a un test di screening potrebbe aiutare a scoprire alterazioni cromosomiche
fetali come questa. I test sono vari, e la scelta può essere fatta in base al
tasso di attendibilità, oppure all’anticipo con il quale si vogliono conoscere
le condizioni del bimbo.
Dalla 10a settimana si può fare il test del
DNA fetale, che tramite un prelievo ematico, permette di analizzare i frammenti
di DNA del feto in circolo nel sangue della madre, con un affidabilità del 99,9%
nell’individuazione delle più diffuse trisomie e delle maggiori microdelezioni.
Il Bi test in associazione alla translucenza nucale
(un’ecografia), affidabile all’85%, è fattibile tra l’11a e la 13a
settimana, mentre tra la 15a e la 17a si può eseguire il
Tri test, affidabile al 60%.
Quando un test di screening
rileva un’anomalia, è necessario accertare l’esito con un test diagnostico
invasivo.
Per avere informazioni su quale sia l'esame più idoneo
cui sottoporsi, è sempre bene chiedere consiglio al proprio ginecologo.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) Embriologia medica di
Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Ecografia in ostetricia e ginecologia
di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell'età prenatale:
Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone,
Valerio Ventrut
