A cura di: Ufficio
Stampa Sorgente Genetica
Durante i nove mesi di gestazione, è fondamentale
tutelare la salute di mamma e bimbo. Per questo motivo adottare uno stile di
vita sano ed equilibrato, ed eseguire anche test di screening prenatale per
individuare eventuali anomalie
cromosomiche in gravidanza possono fare la differenza. Esistono esami
prenatali invasivi e non invasivi: vediamo le differenze.
I test di screening prenatali
non invasivi determinano il tasso di possibilità per cui il feto può essere
affetto da anomalie cromosomiche fetali come difetti del tubo neurale o sindromi
di Patau, Edwards, Down (note anche come trisomie). Alterazioni cromosomiche
(strutturali o nel numero) possono causare difetti ereditari1. La
presenza di un cromosoma in eccesso causa le trisomie le quali sono più comuni
nei bimbi nati da gestanti over 351. Anomalie strutturali dei cromosomi causano delezioni e
microdelezioni, caratterizzate dalla perdita (o mancanza) di una parte più o
meno ampia di cromosoma2. Le delezioni maggiori di 5Mb causano le
sindromi di Wolf-Hirschhorn e di Cri-du-chat, e sono caratterizzate da
malformazioni e da ritardo mentale2.
Le microdelezioni
sono delezioni minori di 5Mb e provocano le sindromi di Di George, di
Prader-Willi e di Angelman. L’individuo affetto presenta malformazioni
facciali, ritardo mentale di media gravità, difetti congeniti2.
Il test di screening prenatale può essere scelto
considerando sia l'anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del
nascituro, sia anche in base al tasso di affidabilità dal test. Tra l'11a
e la 13a settimana di gestazione si può svolgere il Bi test, in
associazione alla translucenza nucale, affidabile all'85%3. Tra la
15a e la 17a settimana la mamma può effettuare il Tri
test, attendibile al 60%.
Dalla 10a settimana di gravidanza è possibile
eseguire il test non invasivo del DNA fetale. Si preleva un campione ematico
dalla gestante e si analizzano i frammenti di DNA fetali che vi sono in
circolo. Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% e individua le maggiori
trisomie (sindromi di Edwards, di Patau, di Down) e le più diffuse
microdelezioni.
Se gli esami di screening rilevano alterazioni
cromosomiche, è necessario approfondire il risultato sottoponendosi a un test
diagnostico prenatale invasivo, come l'amniocentesi o la villocentesi.
È consigliabile che le gestanti consultino sempre il
proprio ginecologo di fiducia.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a
cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M.
Bonamico; 2012; pag. 92.
3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e
terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di
Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.
