Le coppie che hanno il desiderio di avere un figlio possono effettuare
un test genetico
preconcepimento in modo da
valutare il loro rischio riproduttivo prima di
concepire il bambino. Ovvero, con questo esame possono valutare la probabilità di trasmettere una malattia genetica
recessiva, come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO), a un figlio.
Le malattie genetiche
recessive si manifestano quando il piccolo eredita due copie
mutate dello stesso gene dai genitori. La sindrome SLO è una patologia genetica a
trasmissione autosomica recessiva. Questo vuol dire che una
singola copia mutata del gene non determina nessun sintomo ma se l'individuo
eredita il gene mutato di entrambi i genitori manifesta la malattia. Si tratta
di una sindrome presente soprattutto nell'Europa centrale e settentrionale, con
un'incidenza di 1 ogni 20.000/40.000 bambini. Proprio per questo è
considerata anche una malattia rara2.
La sindrome SLO si manifesta alla nascita, ma ci
sono delle forme più lievi che possono essere diagnosticate durante l'infanzia
o l'età adulta. È una sindrome metabolica caratterizzata dalla riduzione
della sintesi del colesterolo. Alla base della
malattia c'è la mutazione del gene DHCR7, che causa una produzione
ridotta dell'enzima 7DHC-reduttasi, che converte il 7deidrocolesterolo
(7DHC) in colesterolo. I pazienti presentano livelli sierici di colesterolo più
bassi, mentre aumentano quelli del precursore (7DHC). Il colesterolo ha
funzioni biologiche, strutturali e metaboliche importanti. Si tratta di un
componente delle membrane cellulari, compresa la guaina mielinica, e serve per
la sintesi degli ormoni steroidei (testosterone e cortisolo), della vitamina D
e degli acidi biliari1.
La malattia si manifesta con malformazioni,
ritardo mentale e disturbi comportamentali. Le caratteristiche fisiche sono
dismorfismi facciali, microcefalia, sindattilia del secondo e terzo dito del
piede, ritardo nella crescita e anomalie genitali nel maschio. I disturbi
comportamentali sono sintomi autistici, iperattività, comportamento
autolesionista e disturbi del sonno2,3. Malformazioni al cervello, al cuore, ai polmoni e
anomalie gastrointestinali si manifestano nei pazienti più gravi1.
La prognosi varia a seconda della gravità dei sintomi, ma alcuni
pazienti arrivano all'età adulta2.
La diagnosi si effettua valutando i livelli
di 7DHC nel siero e nei tessuti e deve essere confermata dall'analisi
molecolare1,2,3. Il trattamento, invece, prevede la
supplementazione di colesterolo con l'aggiunta nella dieta di cibi che ne sono
ricchi. Questa integrazione non può ovviare ai potenziali effetti dannosi
dell'accumulo del 7DHC. Il colesterolo assunto con la dieta, inoltre, non può attraversare
la barriera emato-encefalica e per questo è in fase di sperimentazione un
trattamento che unisce la supplementazione di colesterolo con la simvastatina,
che impedisce l'accumulo di 7DHC e arriva al sistema nervoso centrale1,2.
A causa dell'elevato numero di malattie genetiche
che possono essere ereditate, e vista la loro gravità, è preferibile effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il proprio
rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità
di avere dei figli con una malattia genetica recessiva. È importante consultare
il proprio medico, in modo da riuscire a pianificare il giusto percorso
riproduttivo.
Per ulteriori informazioni sul test Igea: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
