Tra i possibili accorgimenti
che una coppia può adottare per tutelare la salute del nascituro, ci sono anche
i test preconcepimento. Grazie a questo test gli aspiranti genitori
possono rilevare se sono portatori sani di malattie autosomiche recessive o di
malattie genetiche recessive legate al cromosoma X. I test genetici
preconcepimento sono consigliati per diverse malattie genetiche ereditarie, tra
cui la fibrosi cistica (FC).
La fibrosi cistica è causata
da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
Il gene codifica la sintesi della proteina omonima, che controlla il movimento
del cloro e di conseguenza dell’acqua.
La malattia si manifesta
quando il bambino eredita due copie alterate del gene CFTR, una da ogni
genitore. Se i genitori possiedono una copia alterata del gene non risultano
affetti da fibrosi cistica, ma possono trasmettere il gene difettoso al
nascituro. Con il test genetico preconcepimento è possibile verificare se i due
aspiranti genitori sono portatori sani del gene1.
Solo in Italia si registrano
circa 200 nuovi casi di fibrosi cistica all’anno, che corrispondono più o meno
a 1 neonato ogni 2.500-3.000 nati2.
La diagnosi avviene tramite un
test del sudore con il quale si misura la concentrazione di sale nel sudore.
Nel caso in cui la concentrazione sia anomala, la presenza della malattia potrà
poi essere confermata o meno dall’identificazione della mutazione nel gene
CFTR. Per le coppie in attesa è disponibile anche un test di diagnosi prenatale
invasivo, la villocentesi2.
In cosa consiste la fibrosi
cistica?
La fibrosi cistica è una
malattia genetica che colpisce le ghiandole che producono muco e sudore3.
Il grado di coinvolgimento è variabile e in alcuni casi la sintomatologia è
minore e in altri maggiore. Dal punto di vista fisico, la malattia non presenta
segni evidenti, infatti viene definita anche “malattia invisibile”1.
Ciononostante, le conseguenze possono essere molto gravi e coinvolgere:
· apparato respiratorio;
· apparato digerente;
· apparato riproduttivo;
· pancreas.
Nelle persone che soffrono di
fibrosi cistica il muco è più denso del normale e tende a creare depositi, che
bloccano vie respiratorie e apparato digerente3. Il muco ostruisce
tutti i dotti, tra i quali quelli che uniscono pancreas e intestino tenue. La
carenza cronica di succhi pancreatici provoca problemi di assorbimento dei nutrienti:
si fa fatica a digerire grassi, amidi e proteine. Questo provoca il deficit di
vitamine liposolubili, che porta alla perdita progressiva della funzione
polmonare1.
Oltre a quanto detto sopra, i
depositi di muco aumentano il rischio di infezioni batteriche. Chi soffre di
fibrosi cistica è quindi soggetto a infezioni respiratorie ripetute, che
possono danneggiare i polmoni. Rischia inoltre problemi intestinali e soffre
spesso di dolori addominali3.
I principali sintomi della
fibrosi cistica sono:
· sudore salato;
· scarso accrescimento in altezza e peso;
· diarrea cronica;
· frequenti infezioni bronchiali e polmonari;
· tosse cronica;
· affanno;
· respiro sibilante1.
Il test genetico
preconcepimento permette di sapere se i genitori sono portatori sani di
malattie che possono essere trasmesse al feto durante la gravidanza, una di
queste è proprio la fibrosi cistica. Si tratta di un test innovativo e unico a
cui le coppie possono sottoporsi per conoscere il rischio riproduttivo in
anticipo, così da pianificare il percorso riproduttivo più idoneo. Si effettua
con un semplice prelievo ematico su entrambi i genitori. Si consiglia il
consulto con uno specialista in genetica medica.
Fonti:
