Per tenere sotto controllo lo
sviluppo del feto durante i nove mesi di attesa, ci sono molti strumenti. Il test del DNA
fetale ad esempio è un
esame di screening prenatale non invasivo, ma ci sono anche amniocentesi e
villocentesi (esami di diagnosi prenatale invasivi). Grazie a questi esami, la
futura mamma può rendersi conto se il feto che si sta sviluppando è affetto da
eventuali anomalie cromosomiche.
I controlli periodici dal ginecologo di fiducia
aiutano a tenere monitorata la salute di mamma e bambino. In caso di necessità,
il ginecologo può consigliare test prenatali che rilevino eventuali anomalie
cromosomiche e a cui ci si può sottoporre in diversi momenti gestazionali.
I test prenatali servono a
individuare anomalie cromosomiche numeriche e strutturali. Nel caso delle
prime, c’è una variazione nel numero di cromosomi. Nel caso delle seconde,
invece, l’alterazione riguarda la struttura stessa dei cromosomi. In entrambi i
casi, l’età della gestante è un grosso fattore di rischio, in particolare se ha
più di 35 anni1.
Nella maggioranza dei casi di
anomalie cromosomiche numeriche, il feto presenta un cromosoma in più rispetto
alla norma. Sono le cosiddette trisomie e le più comuni sono: sindrome di Down,
sindrome di Edwards, sindrome di Patau. Tra le anomalie che toccano i cromosomi
sessuali, invece, ci sono la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter.
Il primo a individuare la
sindrome omonima fu il dottor H.F Klinefelter nel 1942. Il 90% degli individui
che soffrono di sindrome di Klinefelter ha un cromosoma X in più in tutte le
cellule. Il restante 10% ha il cromosoma aggiuntivo solo in alcune cellule,
fenomeno detto mosaicismo. La malattia genetica interessa circa 1 neonato di
sesso maschile ogni 500-1.000, che presenta 47 cromosomi con un corredo XXY2.
Le cause della malattia sono
ancora in buona parte sconosciute. La sindrome di Klinefelter non è ereditaria,
quindi il bambino malato nascerà da genitori sani. Inoltre, si sa che il
processo che porta alla formazione di un embrione XXY avviene durante la
meiosi. È infatti probabile che la sindrome sia dovuta a un errore nel processo
di divisione nucleare delle cellule che costituiscono i gameti3.
Il cromosoma sessuale in più
provoca anomalie nei testicoli, caratteri sessuali poco sviluppati e tratti
somatici femminei. I maschi che soffrono della sindrome di Klinefelter possono
avere anche le seguenti caratteristiche2:
· altezza molto maggiore rispetto a quella dei
genitori;
· sterilità;
· proporzioni corporee anomale;
· sviluppo eccessivo delle mammelle (ginecomastia);
· disturbi del comportamento;
· disturbi del linguaggio;
· disabilità intellettiva.
La sindrome di Klinefelter e altre anomalie cromosomiche sono individuabili
mediante test prenatali. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare il più
adatto alla futura mamma, a seconda di quando desidera i risultati e quanto
vuole che siano affidabili.
Il test più precoce è il test del DNA fetale, effettuabile a partire
dalla 10a settimana di gestazione per individuare trisomie, anomalie
cromosomiche e microdelezioni. Si tratta di un test di screening prenatale non
invasivo, che esamina i frammenti di DNA presenti nel sangue materno. Per
effettuarlo basta un semplice campione di sangue ed è affidabile al 99,9%.
In alternativa, tra l’11a
e la 13a settimana è disponibile il BiTest in combinazione con la
translucenza nucale, un esame ecografico. È affidabile all’85%4. Tra
la 15a e la 17a settimana c’è invece il TriTest, con
un’affidabilità del 60% circa.
Il ginecologo saprà
consigliare la soluzione migliore per ogni futura mamma.
Fonti:
1. Embriologia medica di
Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
3. L’essenziale di Biologia di
Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
4. Medicina dell'età prenatale:
Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali
patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio
Cardone,Valerio Ventrut
