A cura di: Ufficio
Stampa Sorgente Genetica
Per intervenire tempestivamente è
molto importante riuscire ad individuare un tumore in fase iniziale. La prevenzione
tumore al seno, per esempio, è essenziale: il cancro al seno infatti, se
diagnosticato in fase avanzata, può portare a conseguenze molto gravi. Ogni
anno, in Italia, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno
e il rischio di ammalarsi di questa neoplasia per una donna italiana raggiunge
una percentuale del 13% circa1.
Tumori come quello al seno o alle ovaie possono dipendere da diversi
fattori, che possono essere ambientali, (una cattiva alimentazione o uno stile
di vita poco sano2), oppure genetici. La familiarità per questa patologia non va sottovalutata in quanto se
in famiglia è presente un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore, le
probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia aumentano. Il primo passo nella
prevenzione dei tumori è quello di modificare le proprie abitudini, al quale è
importante associare un percorso di screening per diagnosticare precocemente
l’eventuale presenza di una forma tumorale.
Gli screening oncologici individuano la malattia nei primi stadi,
ovvero quando il tumore è circoscritto ad un’area specifica dell’organismo. I
sintomi della neoplasia, in questa fase, possono non essere evidenti, per
questo lo screening può fare la differenza. Per esempio, il tumore alle ovaie
viene definito anche “killer silenzioso”, perché i sintomi si manifestano in
fasi più avanzate della malattia3. I tumori si possono sviluppare in
diverse fasce d’età e crescono in tempi diversi. Alcune forme possono
manifestarsi in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi4.
Lo screening è un percorso che prevede la ripetizione degli esami a cadenza
regolare e stabilisce i successivi passi, che si differenziano sulla base
dell’esito degli esami4. Per una diagnosi precoce del tumore al seno
vi sono diversi strumenti a disposizione. Prima di tutto l’autopalpazione per l’individuazione di eventuali noduli. Esistono,
inoltre, esami strumentali come la
mammografia, l’ecografia, la risonanza magnetica e i test genetici.
Lo sviluppo del tumore al seno e
all’ovaio, inoltre, viene associato alle mutazioni
dei geni BRCA (BReast CAncer). All’interno del proprio patrimonio genetico,
infatti, ogni individuo possiede i geni BRCA1 e BRCA2. Eventuali mutazioni di
questi geni possono essere trasmesse per via ereditaria ed essere associate ad
un maggiore rischio di insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, in modo
specifico dell’87% per il cancro al seno e del 40% per quello alle ovaie5.
Il test BRCA è un esame di
screening genetico che rileva le mutazioni a carico dei geni BRCA, con
un’affidabilità elevata. Viene consigliato a tutte le donne che hanno
familiarità con il tumore al seno e alle ovaie e a coloro che desiderano
ricevere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di
tumore. Con un semplice prelievo di sangue viene analizzata la sequenza
genetica con la quale viene rilevata la presenza o meno di mutazioni a carico
dei geni BRCA.
È importante consultare uno
specialista per la valutazione dei sintomi e per definire un percorso di
screening mirato.
Per maggiori informazioni sui
test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it
Fonti:
1 I numeri del Cancro in Italia – 2016
2 LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3 www.airc.it
4 Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5 Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98
2 LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3 www.airc.it
4 Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5 Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98